腎上腺性征異常癥：1.2l-羥化酶缺乏這是最常見的一種腎上腙先天性酶缺乏，又分為單純男性化和鹽丟失合并男性化。21-羥化酶在腎上腺滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)對(duì)糖皮質(zhì)酮及鹽皮質(zhì)酮的2l-羥化起中介作用。當(dāng)21-羥化酶缺乏，不能合成皮質(zhì)醇，其前驅(qū)物質(zhì)被腎上腙皮質(zhì)或肝轉(zhuǎn)換成睪酮，導(dǎo)致女性男性化;同時(shí)若21-羥化酶完全缺乏，腎上腺就不能產(chǎn)生醛固酮，對(duì)鹽丟失代償功能喪失而成為鹽丟失合并男性化。2.11-β羥化酶缺乏該酶缺乏，11一脫氧皮質(zhì)酮(DOC)轉(zhuǎn)變成皮質(zhì)酮和11-脫氧皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)變成質(zhì)醇被阻滯，產(chǎn)生過(guò)量的DOC。又由于DOC有一定的鹽皮質(zhì)激素作用，可弓i起高血壓。但雄激素的合成未受阻滯，睪酮分泌量增加形成男性化。3.17-羥化酶缺乏該酶缺乏，孕酮轉(zhuǎn)變?yōu)?7-羥孕酮障礙，從而不能合成皮質(zhì)醇。刺激ACTH分泌增加，產(chǎn)生過(guò)量DOC，引起高血壓和鈉潴留。4.3-B羥類固醇脫氫酶缺乏該酶缺乏.導(dǎo)致皮質(zhì)醇和醛固酮合成障礙，使21-羥化酶和17-羥化酶失去作用，腎上腺和男性睪丸不能產(chǎn)生睪酮。5.膽固醇碳鏈酶缺乏該酶缺乏使膽固醇向孕烯醇酮轉(zhuǎn)化障礙，腎上腺和性腺不能合成類固醇激素。1.2l-羥化酶缺乏單純女性男性化的患兒，生長(zhǎng)快，過(guò)早出現(xiàn)陰毛和痤瘡，骨骼迅速成熟，骨骼閉合早?？杀憩F(xiàn)為陰蒂明顯增大，陰唇聯(lián)合或閉鎖形似陰囊，尿道從增大的陰蒂穿出。還具有其他男性化癥狀：聲音粗，肌肉發(fā)達(dá)，乳房不發(fā)育，面部具有男性特征。鹽丟失型患者除男性化更明顯外，這些病人還在出生后2～7周就出現(xiàn)嘔吐、虛脫、低鈉血癥、高血鉀等慢性腎上腺皮質(zhì)機(jī)能不足的綜合征。2.11-β羥化酶缺乏以高血壓伴男性化為其特征，女性表現(xiàn)為假兩性畸形，男女患者均有不同程度的男性化表現(xiàn)。3.17-羥化酶缺乏為高血壓伴低鉀性堿中毒。女性患者生殖器官呈幼稚型，原發(fā)閉經(jīng)，陰毛和腋毛少：男性患者男性化不明顯，外生殖器兩性畸形，睪丸下降不全等。4.3-B羥類固醇脫氫酶缺乏男女都有外生殖器兩性畸形，男性患者表現(xiàn)為不同程度的男性化不全，如會(huì)陰型尿道下裂，分裂型陰囊，女性則陰蒂增大，陰唇融合。這組患者可發(fā)生失鹽危象。5.膽固醇碳鏈酶缺乏幾乎所有患兒都由于鹽丟失和腎上腺危象而早期死亡，男性主要表現(xiàn)為假兩性畸形?；純撼錾?周后就可出現(xiàn)腹瀉，嘔吐、脫水、低鈉、高鉀和酸中毒。