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腎上腺性征異常癥如何診斷檢查

腎上腺性征異常癥如何診斷檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    腎上腺性征異常癥:診斷檢查:腎上腺疾病所引起性征異常的正確診斷對決定治療有重大意義。對有男性化癥狀的患者,首先應(yīng)明確是否為腎上腺疾病引起,是增生還是腫瘤,若為腫瘤,應(yīng)定位和確定良性或惡性。先天性腎上腺增生所致性征異常應(yīng)注意與以下疾病或體征鑒別:①腎上腺腫瘤的女性男性化或男性性早熟。②體質(zhì)性多毛或單純性陰毛出現(xiàn)的性早熟。③睪丸腫瘤引起的男孩青春期提前。④Cushing氏綜合征。⑤卵巢雄性細(xì)胞瘤。⑥合并肢端肥大癥的腎上腺男性化。在患者病史的基礎(chǔ)上,應(yīng)作如下檢查,以進一步明確診斷。1.性染色體檢查女性細(xì)胞核染色質(zhì)為陽性,男性則為陰性,女性染色體計數(shù)性染色體為XX.男性則為XY??纱_定其真正性別。2.B型超聲檢查先天性腎上腺皮質(zhì)增生女性假兩性畸形的內(nèi)生殖器正常,B超和經(jīng)插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT和MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤.先天性增生為雙側(cè)腎上腺對等增大,而腫瘤多為單側(cè)孤立腫塊,可有鈣化,因出血和壞死可形成液化腔。3.實驗室檢查主要是測定尿孕烯醇酮和ll-酮孕烯醇酮,2歲前女孩尿內(nèi)無此兩類代謝物。腎上腺皮質(zhì)增生癥患者24小時尿17-酮類固醇的含量高出同齡幼兒的2~4倍,尿17-羥皮質(zhì)醇可低于正常。血漿ACTH值明顯升高,皮質(zhì)醇降低,ACTH激發(fā)試驗不能使血漿皮醇升高,大劑量皮質(zhì)激素抑制試驗為陽性。21一羥化酶缺乏患者ACrH水平、血漿腎素活性、血清雄激素、17-羥孕酮(17-OHP)及17-酮(17-KS)值均升高,測定17-OHP及4-雄烯二酮,可較準(zhǔn)確診斷失鹽型腎上腺皮質(zhì)增生癥。胎兒期依靠羊膜穿刺及測定羊水中上述指標(biāo)作出較準(zhǔn)確的診斷。1l-β羥化酶缺乏時,脫氧皮質(zhì)酮、11-脫氫皮質(zhì)醇升高。17-羥化酶缺乏時,17-羥化的C2I、C19類固醇、17-OHP、17-KS降低,ACTH刺激反應(yīng)為陰性。3-β羥類固醇脫氧酶缺乏患者,孕烯醇酮、17-羥孕烯醇酮、ACTH、血漿腎素活性升高。4.其他女性腎上皮質(zhì)增生假兩性畸形者.用尿道鏡檢查尿生殖竇,可見陰道開口于子宮頸,若家族中有2l-羥化酶缺乏者,可采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)、羊膜細(xì)胞HLA分型和DNA進行分析。

    2018-04-20 22:35
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唐衡

唐衡 / 主任醫(yī)師

擅長:擅長疑難甲乳疾病的臨床診治,尤其對甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減、乳腺增生、乳腺纖維瘤、乳腺癌、溢乳等疾病的規(guī)范治療有豐富的臨床經(jīng)驗和精湛技能

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張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

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張杰

張杰 / 主治醫(yī)師

擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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