腎上腺性征異常癥：診斷檢查：腎上腺疾病所引起性征異常的正確診斷對決定治療有重大意義。對有男性化癥狀的患者，首先應(yīng)明確是否為腎上腺疾病引起，是增生還是腫瘤，若為腫瘤，應(yīng)定位和確定良性或惡性。先天性腎上腺增生所致性征異常應(yīng)注意與以下疾病或體征鑒別：①腎上腺腫瘤的女性男性化或男性性早熟。②體質(zhì)性多毛或單純性陰毛出現(xiàn)的性早熟。③睪丸腫瘤引起的男孩青春期提前。④Cushing氏綜合征。⑤卵巢雄性細(xì)胞瘤。⑥合并肢端肥大癥的腎上腺男性化。在患者病史的基礎(chǔ)上，應(yīng)作如下檢查，以進一步明確診斷。1.性染色體檢查女性細(xì)胞核染色質(zhì)為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數(shù)性染色體為XX.男性則為XY?？纱_定其真正性別。2.B型超聲檢查先天性腎上腺皮質(zhì)增生女性假兩性畸形的內(nèi)生殖器正常，B超和經(jīng)插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT和MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤.先天性增生為雙側(cè)腎上腺對等增大，而腫瘤多為單側(cè)孤立腫塊，可有鈣化，因出血和壞死可形成液化腔。3.實驗室檢查主要是測定尿孕烯醇酮和ll-酮孕烯醇酮，2歲前女孩尿內(nèi)無此兩類代謝物。腎上腺皮質(zhì)增生癥患者24小時尿17-酮類固醇的含量高出同齡幼兒的2～4倍，尿17-羥皮質(zhì)醇可低于正常。血漿ACTH值明顯升高，皮質(zhì)醇降低，ACTH激發(fā)試驗不能使血漿皮醇升高，大劑量皮質(zhì)激素抑制試驗為陽性。21一羥化酶缺乏患者ACrH水平、血漿腎素活性、血清雄激素、17-羥孕酮(17-OHP)及17-酮(17-KS)值均升高，測定17-OHP及4-雄烯二酮，可較準(zhǔn)確診斷失鹽型腎上腺皮質(zhì)增生癥。胎兒期依靠羊膜穿刺及測定羊水中上述指標(biāo)作出較準(zhǔn)確的診斷。1l-β羥化酶缺乏時，脫氧皮質(zhì)酮、11-脫氫皮質(zhì)醇升高。17-羥化酶缺乏時，17-羥化的C2I、C19類固醇、17-OHP、17-KS降低，ACTH刺激反應(yīng)為陰性。3-β羥類固醇脫氧酶缺乏患者，孕烯醇酮、17-羥孕烯醇酮、ACTH、血漿腎素活性升高。4.其他女性腎上皮質(zhì)增生假兩性畸形者.用尿道鏡檢查尿生殖竇，可見陰道開口于子宮頸，若家族中有2l-羥化酶缺乏者，可采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)、羊膜細(xì)胞HLA分型和DNA進行分析。