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軟骨發(fā)育不全有哪些典型癥狀

軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全的癥狀有哪些

  • 回答1

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    軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病,其癥狀主要包括身材矮小、四肢短小、頭顱增大、面部特征異常、脊柱彎曲等。 1.身材矮?。夯颊呱砀呙黠@低于同齡人,成年后身高通常在 130 厘米左右。 2.四肢短小:上肢和下肢的長(zhǎng)骨短而粗,尤其是上臂和大腿。 3.頭顱增大:頭部相對(duì)較大,額頭突出。 4.面部特征異常:鼻梁塌陷、面中部發(fā)育不良、下頜突出。 5.脊柱彎曲:可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎或后凸畸形。 6.關(guān)節(jié)問(wèn)題:關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,容易出現(xiàn)疼痛和關(guān)節(jié)炎。 軟骨發(fā)育不全的癥狀較為明顯,會(huì)對(duì)患者的生活產(chǎn)生一定影響。但通過(guò)早期診斷和適當(dāng)?shù)闹委熍c干預(yù),可以提高患者的生活質(zhì)量。

    2024-11-04 18:17
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什么是軟骨發(fā)育不全?   軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,是侏儒中最常見(jiàn)的一型,主要影響長(zhǎng)骨,智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»

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擅長(zhǎng):關(guān)節(jié)置換和關(guān)節(jié)鏡技術(shù)。 留美歸國(guó)后率先在省內(nèi)成熟開(kāi)展了關(guān)節(jié)置換不輸血技術(shù),膝單髁置換技術(shù),保留部分原假體的關(guān)節(jié)置換感染控制技術(shù),膝關(guān)節(jié)感染一期翻修技術(shù),膝置換后慢性疼痛的診斷治療技術(shù),老年膝關(guān)節(jié)置換后運(yùn)動(dòng)恢復(fù)的研究,省內(nèi)率先開(kāi)展了肩關(guān)節(jié)疾病的關(guān)節(jié)鏡及置換技術(shù),股臼撞擊癥的診斷及手術(shù)治療。

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李瑩 / 主任醫(yī)師

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