遺傳性低血磷佝僂病是一組由于基因突變導(dǎo)致的疾病，會(huì)影響骨骼發(fā)育，需及時(shí)診治。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
1.低血磷性抗維生素D佝僂?。ㄐ赃B鎖低血磷佝僂?。憾酁閄連鎖顯性遺傳，血磷降低，骨骼礦化不良。
2.遺傳性低血磷佝僂病伴高鈣尿癥：不僅血磷低，還伴有尿鈣排出增多。
3.常染色體顯性遺傳低血磷佝僂病或骨軟化癥：由常染色體基因突變引起。
4.發(fā)病機(jī)制：主要是基因突變影響腎臟對(duì)磷的重吸收，導(dǎo)致血磷水平下降，影響骨骼正常礦化。
5.癥狀表現(xiàn)：常有骨骼疼痛、畸形，如雞胸、O型腿或X型腿，身材矮小等。
6.診斷方法：通過(guò)血生化檢查、骨骼X線等明確診斷。
7.治療方法：補(bǔ)充磷酸鹽和活性維生素D制劑，如骨化三醇。
遺傳性低血磷佝僂病需要早診斷、早治療，以改善癥狀和預(yù)后。