腎小管性酸中毒早期癥狀多樣，包括生長發(fā)育遲緩、多尿、乏力、惡心、骨痛等。 1.生長發(fā)育遲緩：兒童患者較為常見，因代謝紊亂影響身體正常發(fā)育。 2.多尿：腎小管濃縮功能障礙，導(dǎo)致尿液排出增多。 3.乏力：體內(nèi)酸堿失衡及電解質(zhì)紊亂，使人感到疲倦無力。 4.惡心：胃腸道功能受影響，出現(xiàn)惡心甚至嘔吐癥狀。 5.骨痛：鈣磷代謝異常，易引發(fā)骨質(zhì)疏松，導(dǎo)致骨痛。 腎小管性酸中毒早期癥狀可能不明顯，容易被忽視。若出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，通過相關(guān)檢查明確診斷，并采取相應(yīng)治療措施。

原發(fā)性病例可在生后即出現(xiàn)：①慢性代謝性酸中毒的表現(xiàn)，如厭食、惡心、嘔吐、腹瀉、便秘、生長發(fā)育遲緩，尿pH>6；②電解質(zhì)紊亂：主要為高氯血癥和低鉀血癥，患兒出現(xiàn)全身肌無和周期性癱瘓；③骨?。罕憩F(xiàn)為軟骨病或佝僂病，出牙延遲或牙齒早脫，維生素D治療效果差，常有骨痛和骨折，兒童可有骨畸形和侏儒等；④尿路癥狀：由于腎結(jié)石和腎鈣化，患兒可有血尿、尿痛等表現(xiàn)，易繼發(fā)感染與導(dǎo)致梗阻性腎病;腎臟濃縮功能受損時，患者還常有多飲、多尿、煩渴等癥狀。