羊膜穿刺術(shù)是一種在妊娠期進(jìn)行的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過抽取羊水來分析胎兒的染色體、基因等情況，以評(píng)估胎兒是否存在某些遺傳疾病、發(fā)育異常等問題，包括染色體異常、先天性疾病、神經(jīng)管缺陷、某些代謝性疾病、胎兒感染等。 1.原理：在超聲引導(dǎo)下，用穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，進(jìn)入羊膜腔抽取羊水。 2.目的：診斷胎兒染色體異常，如唐氏綜合征；檢測某些先天性疾病，像先天性心臟??；排查神經(jīng)管缺陷，如無腦兒、脊柱裂；發(fā)現(xiàn)代謝性疾病，如苯丙酮尿癥；明確胎兒是否感染某些病原體。 3.適宜時(shí)間：通常在孕 16 - 22 周進(jìn)行。 4.風(fēng)險(xiǎn)：可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等，但發(fā)生率較低。 5.注意事項(xiàng)：術(shù)前需完善相關(guān)檢查，術(shù)后注意休息，觀察有無異常癥狀。 羊膜穿刺術(shù)對(duì)評(píng)估胎兒健康狀況具有重要意義，但也存在一定風(fēng)險(xiǎn)。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行。