結(jié)節(jié)性硬化病的發(fā)病原因是什么?
結(jié)節(jié)性硬化病的發(fā)病原因是什么?
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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姜亞軍 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化病主要由遺傳因素導(dǎo)致,具有一定復(fù)雜性?;颊咝杓皶r就醫(yī),明確病情。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療,確保安全有效。
2016-06-16 16:43
1.遺傳基因:結(jié)節(jié)性硬化病根據(jù)基因定位分為TSC1、TSC2、TSC3、TSC4型,其中TSC1和TSC2突變較為常見。
2.蛋白異常:TSC1和TSC2突變會分別引起錯構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白功能異常。
3.細(xì)胞分化影響:異常的蛋白影響細(xì)胞分化調(diào)節(jié)功能,致使外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞生長和分化異常。
4.遺傳方式:以常染色體顯性遺傳為主,家族性病例約占三分之一,由父母一方遺傳突變基因;散發(fā)病例約占三分之二,出生時攜帶新突變基因。
5.發(fā)病概率:家族性和散發(fā)性病例的比例存在一定差異。
總之,結(jié)節(jié)性硬化病主要源于遺傳,若出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)盡快就醫(yī)診斷。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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