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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，其診斷需要綜合多種檢查，包括酶學(xué)檢測、基因檢測、骨髓穿刺檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查等。 1.酶學(xué)檢測：通過檢測外周血白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中的葡萄糖腦苷脂酶活性，是診斷戈謝病的重要方法。 2.基因檢測：查找是否存在相關(guān)基因突變，有助于明確診斷和遺傳咨詢。 3.骨髓穿刺檢查：觀察細(xì)胞形態(tài)，可發(fā)現(xiàn)典型的戈謝細(xì)胞。 4.影像學(xué)檢查：如腹部 B 超、CT 等，能了解肝脾腫大程度。 5.血液檢查：包括血常規(guī)、肝腎功能等，評估患者的整體健康狀況。 綜合運(yùn)用這些檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷戈謝病，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的血液科或遺傳代謝科就診。
2024-10-17 18:52
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