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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李博維 主治醫(yī)師
廣東藥科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
心血管一科
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小兒肥厚型心肌病病因1、肥厚型心肌病可呈家族性發(fā)病，也可有散發(fā)性發(fā)病。根據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，散發(fā)者占2/3，有家族史者占1/3。家族性發(fā)病的患者中，50%的肥厚型心肌病病因不明確，50%的家系中發(fā)瑰有基因突變。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最為常見，約古76%。2、小兒肥厚型心肌病發(fā)病原因目前已證實HCM是一種常染色體顯性遺傳病。先證者的同胞50%受累。大約50% HCM是由7個編碼收縮蛋白基因突變引起，其中肌球蛋白重鏈基因突變占30%～40%。雖然相同基因突變所致的HCM親屬間常有顯著不同的臨床表現(xiàn)，但有幾項研究表明HCM的表型主要由遺傳缺陷所決定，如特定的形態(tài)學改變及猝死的發(fā)生等均與某種基因突變有關(guān)。
2017-01-03 10:08
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肥厚型心肌病? 肥厚型心肌病是以心肌非對稱性肥厚、心室腔變小為特征，以左心室血液充盈受阻，舒張期順應性下降為基本病態(tài)的心肌病。根據(jù)左心室流出道有無梗阻又可分為梗阻性吧厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主動脈瓣下部室間隔肥厚明顯，過去亦稱為特發(fā)性肥厚型主動脈瓣下狹窄(idiopathichyper-trophic subaortic stenosis IHSS)。本病常為青年猝死的原因。多數(shù)病例與遺傳有關(guān)，在肌球蛋白重鏈基因產(chǎn)生突變并以正染色體優(yōu)勢進行多樣的表型傳遞和外顯率。后天的肥厚型心肌病通常發(fā)生在有慢性HTN的成年患者。 查看全文»
