唐篩結(jié)果異常,羊水穿刺和無創(chuàng)咋選
醫(yī)生,您好,我今天去檢查唐篩,結(jié)果是1:181,比值大于正常值1:270,其他正常,醫(yī)生建議我做羊水穿刺,可是好像有一定風險性,也可以做無創(chuàng),但是沒有羊水穿刺準備,不知道怎么辦
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回答1
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孔令方 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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唐篩結(jié)果異常時,面臨羊水穿刺和無創(chuàng)檢查的選擇確實會讓人糾結(jié)。這涉及到檢查的準確性、風險性、適用情況等。需要綜合多方面因素來決定。 1.準確性:羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的“金標準”,能檢測出幾乎所有的染色體異常。無創(chuàng) DNA 檢測對常見的染色體異常有較高的準確性,但不如羊水穿刺全面。 2.風險性:羊水穿刺有一定的流產(chǎn)、感染風險,但發(fā)生率較低。無創(chuàng) DNA 檢測屬于非侵入性,風險相對較小。 3.適用孕周:羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周進行。無創(chuàng) DNA 檢測在孕 12 周以后即可。 4.費用:羊水穿刺費用相對較低。無創(chuàng) DNA 檢測費用較高。 5.后續(xù)處理:如果羊水穿刺結(jié)果異常,可能需要終止妊娠。無創(chuàng) DNA 檢測結(jié)果異常,通常還需進一步羊水穿刺確診。 總之,兩種檢查各有優(yōu)缺點。建議與醫(yī)生充分溝通,結(jié)合自身情況,如年齡、家族遺傳病史、唐篩風險值等,權(quán)衡利弊后做出選擇。
2024-10-15 18:01
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»