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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉疾病，需要通過多種檢查來明確診斷，包括基因檢測、血清肌酶檢查、肌電圖檢查、肌肉活檢、磁共振成像檢查等。 1.基因檢測：是診斷脊髓性肌萎縮癥的重要方法，通過檢測 SMN1 基因的缺失或突變情況來確診。 2.血清肌酶檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等，一般輕度升高或正常。 3.肌電圖檢查：可顯示神經(jīng)源性損害的特征。 4.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變，有助于診斷。 5.磁共振成像檢查：能了解脊髓和周圍神經(jīng)的結(jié)構(gòu)。 通過綜合運(yùn)用這些檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷嬰兒脊髓性肌萎縮癥，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。一旦懷疑有此病癥，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒神經(jīng)科就診。
2024-10-14 13:39
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