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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病,主要影響脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,與基因突變有關(guān),可分為多種類型,癥狀輕重不一,嚴(yán)重影響患兒的運(yùn)動(dòng)功能和生活質(zhì)量。 1.病因:主要由基因突變引起,如 SMN1 基因缺失或突變。 2.癥狀:患兒出生后數(shù)月內(nèi)可能出現(xiàn)肌肉無力、松軟,無法抬頭、翻身、獨(dú)坐,吞咽和呼吸困難等。 3.分型:分為 1 型、2 型、3 型等,1 型病情最重,出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀;2 型癥狀稍輕;3 型癥狀相對(duì)較輕。 4.診斷:通過基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢等檢查明確診斷。 5.治療:目前有藥物治療,如諾西那生鈉等,但費(fèi)用較高;康復(fù)治療也很重要,包括物理治療、呼吸支持等。 6.預(yù)后:病情嚴(yán)重程度不同,預(yù)后差異較大。早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴(yán)重的疾病,給患兒和家庭帶來巨大負(fù)擔(dān)。但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展,治療方法在不斷進(jìn)步,早期診斷和綜合治療能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。
2024-10-14 23:40
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