小兒先天性高氨血癥的成因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、酶缺陷、代謝障礙、肝功能異常及某些先天性疾病等。先天性無指甲可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、孕期母體疾病、感染、藥物影響等導(dǎo)致。 1.遺傳因素：基因突變可引起參與氨代謝的酶功能缺陷，如鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏等，導(dǎo)致先天性高氨血癥。先天性無指甲可能與特定基因突變有關(guān)。 2.酶缺陷：部分酶的缺乏或活性降低，影響氨的正常代謝，造成血氨升高。 3.代謝障礙：某些代謝過程異常，如尿素循環(huán)障礙，易引發(fā)高氨血癥。 4.肝功能異常：肝臟是氨代謝的重要器官，肝臟發(fā)育不良或受損會(huì)影響氨的處理。 5.先天性疾?。耗承┫忍煨约膊『喜⒏甙毖Y，如有機(jī)酸血癥。 6.孕期因素：孕期母體感染病毒、接觸有害物質(zhì)、患有疾病或用藥不當(dāng)，可能影響胎兒指甲發(fā)育，導(dǎo)致先天性無指甲。 7.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過程中，指甲形成相關(guān)的組織和細(xì)胞發(fā)育異常。 總之，小兒先天性高氨血癥和先天性無指甲的成因多樣。對于出現(xiàn)這些情況的患兒，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查，明確病因，以便采取針對性的治療措施。

引起小兒先天性高氨血癥有多種可能，可參照以下內(nèi)容進(jìn)行對比排查　　人每天進(jìn)食，攝入蛋白質(zhì)，在腸道中經(jīng)消化分解可產(chǎn)生一定量的氨類。氨過量具毒性，對人體有害，但經(jīng)肝臟尿素合成酶作用后合成尿素后排出體外。本病由于尿素循環(huán)中某種酶缺陷所致的先天性代謝異常，致血氨增高，造成神經(jīng)系統(tǒng)功能損害，臨床癥狀多為嘔吐、嗜睡、激惹、昏迷等。　　　　1.尿素循環(huán)中的六種酶：氨是體液的正常成分，來源有體內(nèi)氨基酸分解而產(chǎn)生的氨，以及由腸管吸收的氨。過量的氨具有神經(jīng)毒性。人體對氨的主要解毒方式是在肝內(nèi)將氨合成尿素，再隨尿排出。合成尿素的代謝途徑稱為尿素循環(huán)(ureacycle)。通過尿素循環(huán)和其他解毒方式，血氨得以維持于正常水平，一般為27～82μmol/L(50～130μg/dl)。尿素循環(huán)必須有6種酶的參與：　　(1)氨甲酰磷酸合成酶(carbamylphosphatesynthetase,CPS)：形成氨甲酰磷酸。首先，在線粒體內(nèi)，由ATP供給必要能量，氨與CO2在氨甲酰磷酸合成酶和變構(gòu)激活因子N-乙酰谷氨酸的作用下形成氨甲酰磷酸。利于鳥氨酸循環(huán)的啟動(dòng)。細(xì)胞液中則由谷氨酰氨與二氧化碳在ATP供能時(shí)合成氨甲酰磷酸以啟動(dòng)嘧啶核苷酸的合成?！　?2)鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶(ornithinetranscarbamoylase，OTC)：合成瓜氨酸。氨甲酰磷酸在鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶的作用下與鳥氨酸縮合成瓜氨酸，瓜氨酸是不存在于蛋白質(zhì)中的L-α-氨基酸，是動(dòng)物體內(nèi)氨基酸代謝尿素循環(huán)的中間產(chǎn)物。然后通過線粒體膜進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)?！　?3)精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinatesynthetase，AS)：形成精氨酰琥珀酸。在細(xì)胞質(zhì)中，瓜氨酸和天冬氨酸經(jīng)由精氨酰琥珀酸合成酶的作用形成精氨酰琥珀酸?！　?4)精氨酰琥珀酸裂解酶(argininosuccinase，AL)：分解成為精氨酸和延胡索酸。精氨酰琥珀酸由精氨酰琥珀酸裂解酶分解成為精氨酸和延胡索酸。　　(5)精氨酸酶(arginase，ARG)：分解成鳥氨酸和無毒尿素。然后，精氨酸酶(arginase，ARG)將精氨酸分解成鳥氨酸和無毒尿素，前者又被轉(zhuǎn)化為瓜氨酸，后者由腎排出?！　?6)N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamatesynthetase，NAGS)：尿素循環(huán)所需的N-乙酰谷氨酸(NAG)系由谷氨酸和乙酰輔酶A經(jīng)過N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamatesynthetase，NAGS)催化而成。　　2.酶缺陷：當(dāng)該循環(huán)中某一種酶有先天性缺陷時(shí)，由氨合成尿素的過程發(fā)生障礙，游離的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥，臨床上表現(xiàn)為嚴(yán)重的中樞神經(jīng)毒性，腦功能障礙。