臨床表現(xiàn)新生兒期巨結(jié)腸的癥狀是生后胎使排出障礙或延遲，生后多日不排胎糞，然后出現(xiàn)進(jìn)行性便秘，開始較輕幾天排便一次.逐漸加重，甚至數(shù)周排便一次。出現(xiàn)消化道梗阻癥狀，需要經(jīng)過刺激肛門、洗腸等方法才能排便。便秘呈進(jìn)行性加重，常合并低位腸梗阻癥狀，本病體征是腹部高度膨脹、腹壁變薄。肛門指診內(nèi)括約肌緊縮，壺腹部有空虛感，有時(shí)可以觸及干硬糞塊。當(dāng)手指從肛門拔出時(shí)，常有大最氣體及稀便伴隨排出。嬰幼兒期的癥狀則主要是慢性不全性低位腸梗阻、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。偶爾可能出現(xiàn)腹瀉或腹瀉與便秘交替現(xiàn)象?；純籂I養(yǎng)不良，呈慢性病容，腹部顯著膨脹，呈蛙狀腹，可見腹壁靜脈擴(kuò)張，巨大的腸型和腸蠕動波，肚皮發(fā)亮-腸鳴亢進(jìn)，臍孔平坦和外突，左下腹可觸到糞塊或糞石。有時(shí)出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。直腸指檢，直腸空虛無糞塊，可觸及痙攣的內(nèi)括約肌縮窄環(huán)。