診斷檢查實驗室檢查尿液分析常規(guī)檢查尿蛋白定性多在+++，約5%有短暫顯微鏡下血尿，原發(fā)性腎病綜合征的檢查大多可見透明管型、顆粒管型和卵圓脂肪小體。蛋白定量24小時尿蛋白定量≥50mg/kg，d為腎病范圍蛋白尿。尿蛋白/尿肌酐mg/mg，正常兒童上限為0.2，腎病0。血生化及血脂分析血清白蛋白濃度30gl=2=igg=igm=ige=7mmol/L和甘油三酯升高，LDL和VLDL增高，HDL多正常。BUN、Cr在腎炎型腎病時可升高，晚期可有腎小管功能損害。血清補(bǔ)體測定微小病變型腎病綜合征或單純型腎病綜合征患兒血清補(bǔ)體水平正常，腎炎型腎病綜合征患兒補(bǔ)體可下降。系統(tǒng)性疾病的血清學(xué)檢查對新診斷的腎病患者需檢測抗核抗體ANA、抗-dsD-NA抗體、Smith抗體等。對具有血尿、補(bǔ)體減少并有臨床表現(xiàn)的原發(fā)性腎病綜合征患者尤其重要。高凝狀態(tài)和血栓形成的檢查多數(shù)原發(fā)性腎病患兒都存在不同程度的高凝狀態(tài)，血小板增多，血小板聚集率增加，血漿纖維蛋白原增加，尿纖維蛋白裂解產(chǎn)物FDP增高。對疑及血栓形成者可行彩色多普勒超聲檢查以明確原發(fā)性腎病綜合征的診斷，有條件者可行數(shù)字減影血管造影DSA。經(jīng)皮腎穿刺組織病理學(xué)檢查多數(shù)兒童腎病綜合征不需要進(jìn)行診斷性腎活體組織檢查。腎病綜合征患兒腎穿刺的指征對糖皮質(zhì)激素治療耐藥或頻繁復(fù)發(fā)者，對臨床或?qū)嶒炇易C據(jù)支持腎炎性腎病或繼發(fā)性腎病綜合征者。診斷凡具備水腫、大量蛋白尿、低白蛋白血癥及高膽固醇血癥大特征者即可診斷腎病綜合征。原發(fā)性腎病綜合征的診斷應(yīng)注意鑒別單純型和腎炎型腎病。凡具有上述大特征，并具備以下項之一或多項者屬于腎炎型腎病2周內(nèi)分別3次以上離心尿檢查RBC≥0個/HPF，并證實為腎小球源性血尿者，反復(fù)或持續(xù)高血壓，學(xué)齡兒童≥30/90mmHg，學(xué)齡前兒童≥20/80mmHg，并除外使用糖皮質(zhì)激素等原因所致，腎功能不全，并排除由于血容量不足等所致，持續(xù)低補(bǔ)體血癥。由于微小病變型與非微小病變型的預(yù)后及治療反應(yīng)明顯不同，有條件的醫(yī)療單位應(yīng)開展腎活體組織檢查以確定病理診斷。鑒別診斷原發(fā)性腎病綜合征需與繼發(fā)于全身性疾病的腎病綜合征鑒別。部分非典型鏈球菌感染后腎炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡性腎炎、紫癜性腎炎、乙型肝炎病毒相關(guān)性腎炎等均可有腎病綜合征樣表現(xiàn)。臨床上須排除繼發(fā)性腎病綜合征后方可診斷為原發(fā)性腎病綜合征。