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糖原累積?、粜褪且环N怎樣的疾病？

2016-07-07 12:51 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

糖原累積?、粜褪且环N怎樣的疾??？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王曉寧主任醫(yī)師

佛山市第二人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

糖原累積病Ⅳ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，會(huì)對(duì)身體造成諸多影響，患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.病因：由于基因突變導(dǎo)致支鏈淀粉-(1，4→1，6)轉(zhuǎn)葡糖苷酶缺乏。
2.癥狀：常表現(xiàn)為肝脾腫大、生長(zhǎng)遲緩、肌肉無(wú)力等。
3.診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、生化檢查等明確診斷。
4.危害：嚴(yán)重時(shí)可影響多個(gè)器官功能，甚至危及生命。
5.治療：目前無(wú)特效療法，多采用飲食控制、對(duì)癥治療。
6.預(yù)后：預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度和治療效果。
糖原累積?、粜碗m然罕見(jiàn)，但及時(shí)診斷和合理治療有助于控制病情，提高生活質(zhì)量。
2016-07-07 13:35

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就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是糖原累積癥? 　　糖原代謝病以往稱(chēng)為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類(lèi)型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。查看全文»

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