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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李艷梅 副主任醫(yī)師
沈陽市紅十字會醫(yī)院
三級甲等
兒科
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你好，苯丙酮尿癥是一種比較常見的氨基酸代謝性疾病，它常常表現(xiàn)為，生長及智力發(fā)育遲緩，常伴有小腦，畸形，并且會出現(xiàn)肌張力增高，才有興奮不安和異常行為，排出的尿液和汗液中有酶臭味。這種疾病多需要終身治療，比較常見的治療方法是飲食當中減少苯丙氨酸的攝入。
2018-07-05 20:13
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一種基因遺傳病，是基因異常！是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。
2016-06-20 15:49
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這個苯丙酮尿癥是一個先前性的疾病,與用藥沒有太大關(guān)系,而且這個采腳后跟的血就是診斷這個疾病的,既然發(fā)現(xiàn)了,就要治療,而且這個病就是發(fā)育遲緩,除此之外沒有特殊的表現(xiàn)的,同時這個病應(yīng)是飲食控制,需要用專門的食物的,希望聽從醫(yī)生的建議,只要按醫(yī)生的建議,控制好飲食到18歲的話,那是可以和正常孩子一樣的.
2016-06-20 15:56
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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注射小兒復方氨基酸是不會引起檢查結(jié)果陽性的.一般情況下在出生3-6個月后才會出現(xiàn)癥狀的,通過喂養(yǎng)干預(yù)措施,就不會出現(xiàn)癥狀了.是可以發(fā)育正常的.不必擔心.
2016-06-20 16:02
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回答5
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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復查的理由是防止誤診,復查的目的是為了明確診斷.診斷疾病,一般情況下,為了怕誤診是需要進行多次復查的.為了您的寶寶的健康,建議您復查一下.
2016-06-20 16:09
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回答6
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徐玉芳
宜城市人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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目前是沒有什么癥狀的,主要是通過新生兒疾病篩查檢查出來,然后進行適當?shù)母深A(yù),可以防止出現(xiàn)腦損傷等病變.
2016-06-20 16:16
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
