首頁(yè)>即問即答 > 兒科 > 一胎苯丙酮...
快速提問

即問即答

首頁(yè) 找問題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問 找名醫(yī)看診 預(yù)約掛號(hào)

一胎苯丙酮尿癥,二胎應(yīng)做哪些檢查?

苯丙酮尿癥

一胎患有苯丙酮尿癥,請(qǐng)問要二胎該如何檢查?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    一胎孩子患有苯丙酮尿癥,準(zhǔn)備要二胎時(shí),需要進(jìn)行一系列的檢查,包括基因檢測(cè)、孕期篩查、新生兒篩查、血尿檢查、家族病史評(píng)估等。 1.基因檢測(cè):通過(guò)對(duì)夫妻雙方基因的分析,確定是否攜帶苯丙酮尿癥的致病基因。 2.孕期篩查:在孕期進(jìn)行羊水穿刺或絨毛膜取樣,檢測(cè)胎兒的基因情況。 3.新生兒篩查:寶寶出生后及時(shí)進(jìn)行足跟血檢測(cè),盡早發(fā)現(xiàn)是否患病。 4.血尿檢查:懷孕前夫妻雙方進(jìn)行血尿檢查,了解身體的基本代謝情況。 5.家族病史評(píng)估:詳細(xì)了解家族中是否還有其他人患有類似疾病。 總之,對(duì)于有一胎苯丙酮尿癥患兒的家庭,二胎的產(chǎn)前檢查至關(guān)重要。通過(guò)以上多種檢查手段,可以最大程度地降低二胎患病的風(fēng)險(xiǎn),保障寶寶的健康。但需要注意的是,檢查結(jié)果應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行解讀和評(píng)估。

    2024-10-21 13:30
  • 回答1追問

    追問是開放提問,不一定是原來(lái)醫(yī)師回答

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    一胎孩子患有苯丙酮尿癥,準(zhǔn)備要二胎時(shí),需要進(jìn)行一系列的檢查,包括基因檢測(cè)、孕期篩查、新生兒篩查、血尿檢查、家族病史評(píng)估等。 1.基因檢測(cè):通過(guò)對(duì)夫妻雙方基因的分析,確定是否攜帶苯丙酮尿癥的致病基因。 2.孕期篩查:在孕期進(jìn)行羊水穿刺或絨毛膜取樣,檢測(cè)胎兒的基因情況。 3.新生兒篩查:寶寶出生后及時(shí)進(jìn)行足跟血檢測(cè),盡早發(fā)現(xiàn)是否患病。 4.血尿檢查:懷孕前夫妻雙方進(jìn)行血尿檢查,了解身體的基本代謝情況。 5.家族病史評(píng)估:詳細(xì)了解家族中是否還有其他人患有類似疾病。 總之,對(duì)于有一胎苯丙酮尿癥患兒的家庭,二胎的產(chǎn)前檢查至關(guān)重要。通過(guò)以上多種檢查手段,可以最大程度地降低二胎患病的風(fēng)險(xiǎn),保障寶寶的健康。但需要注意的是,檢查結(jié)果應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行解讀和評(píng)估。

    2024-10-22 04:53
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

嘔吐 智力低下
推薦醫(yī)生 更多»
  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 顧學(xué)范

    主任醫(yī)師 教授

    上海兒童醫(yī)學(xué)中心

    擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

  • 韓連書

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

推薦用藥 更多»
別嘌醇片

療效:<p>1原發(fā)性和繼發(fā)性高尿酸...

專家咨詢 更多>
賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

預(yù)約掛號(hào)
蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

預(yù)約掛號(hào)
醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
為什么龜頭有點(diǎn)癢

為什么龜頭有點(diǎn)癢

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
為什么陰莖向下彎曲

為什么陰莖向下彎曲

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
夜尿頻多是什么原因?qū)е? />
                    </a>
                </dt>
                <dd>
                    <h3><a  target=夜尿頻多是什么原因?qū)е?/a>
包頭世紀(jì)泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
我爸煙齡30年,酒齡8年

我爸煙齡30年,酒齡8年

平頂山兒科醫(yī)院 2024-01-24
腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

內(nèi)蒙古精神病醫(yī)院 2024-01-28
推薦醫(yī)院 更多>