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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉韶華 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，表現(xiàn)多樣，涉及多系統(tǒng)，如神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟等。病因復(fù)雜，治療有一定難度。身體感到不適時，務(wù)必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
2016-04-10 19:29
1.病因：常由基因突變引起，遺傳因素起關(guān)鍵作用。
2.癥狀：皮膚出現(xiàn)色素脫失斑、面部血管纖維瘤，可有癲癇發(fā)作、智力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，還可能有腎臟錯構(gòu)瘤等。
3.診斷：通過基因檢測、腦電圖、影像學(xué)檢查等綜合判斷。
4.治療：常用藥物有西羅莫司、依維莫司、拉莫三嗪等，以控制癥狀、延緩病情進(jìn)展。部分患者可能需要手術(shù)治療。
5.預(yù)后：病情輕重不一，積極治療可改善生活質(zhì)量。
結(jié)節(jié)性硬化癥雖然復(fù)雜，但早期診斷和規(guī)范治療有助于控制病情。患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)診治。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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