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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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郭嘉 住院醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異常、細(xì)胞信號通路異常、環(huán)境因素等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時(shí)，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2016-04-07 14:12
1.遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳，家族遺傳傾向明顯。
2.基因突變：TSC1和TSC2基因發(fā)生突變是重要原因。
3.神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異常：膠質(zhì)細(xì)胞增生或功能障礙影響神經(jīng)系統(tǒng)。
4.細(xì)胞信號通路異常：mTOR信號通路過度激活。
5.環(huán)境因素：如孕期感染、接觸有害物質(zhì)等可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
總之，結(jié)節(jié)性硬化癥是多種因素綜合作用的結(jié)果，明確病因有助于診斷和治療。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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