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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李棟方 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病。早期發(fā)現(xiàn)和準(zhǔn)確診斷至關(guān)重要,需進(jìn)行多項(xiàng)檢查。當(dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
2015-12-03 13:43
1.血清生化檢查:肌酸磷酸激酶(CK)顯著升高,可達(dá)1.5萬(wàn)~2萬(wàn)U/L甚至更高,疾病后期略有降低。
2.肌肉活體組織檢查:可見散在的退行性變和壞死肌纖維,隨時(shí)間推移會(huì)有肌內(nèi)膜結(jié)締組織增加等改變。
3.基因診斷:DMD基因定位于Xp21.1-21.3,通過核素DNA印跡法雜交等方法進(jìn)行診斷。
4.肌電圖檢查:有助于判斷肌肉的電生理活動(dòng)情況。
5.心臟功能檢查:部分患兒可能伴有心臟受累,需評(píng)估心臟功能。
綜合以上多種檢查,有助于明確診斷小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,并制定合理的治療方案。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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病人您好,首先祝您身體健康。下面我來回答一下你的問題。一般檢查為:
2015-12-03 13:48
1、神經(jīng)系統(tǒng):四肢肌力低下,肌肉萎縮,腱反射減弱。
2、實(shí)驗(yàn)室檢查,
3、X線檢查,
4、肌電圖,
5、腦電圖。
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