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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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吳明華 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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線粒體病的診斷需綜合臨床癥狀、生化檢查、影像學(xué)檢查、肌肉活檢及基因檢測等。面對身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2015-11-29 12:06
1.臨床癥狀：如四肢近端極度不耐疲勞、身體矮小、神經(jīng)性耳聾等。
2.生化檢查：血清乳酸、丙酮酸增高。
3.影像學(xué)檢查：CT或MRI可見白質(zhì)腦病、基底核鈣化等。
4.肌肉活檢：發(fā)現(xiàn)破碎紅纖維（RRF）、mtDNA缺失或點(diǎn)突變。
5.基因檢測：有助于明確突變類型。
線粒體病的診斷較為復(fù)雜，需要綜合多種檢查結(jié)果，避免誤診。
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