三兄弟兩個(gè)罹患罕見病，10歲哥哥勇敢“為愛入艙”助兩胞弟度難關(guān)

6歲的小祥（化名）在一次打鬧中不慎摔落，沒想到常規(guī)的MRI檢查卻意外發(fā)現(xiàn)不幸患有“腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”。而這一罕見的X連鎖隱性遺傳病同樣也發(fā)生在了3歲弟弟小康（化名）的身上。不幸中的萬幸是，兩兄弟的哥哥小然（化名）經(jīng)檢查沒有患上此病，可以為兩個(gè)弟弟捐獻(xiàn)健康的骨髓和外周血造血干細(xì)胞：“雖然很怕痛，但我要當(dāng)勇敢的哥哥保護(hù)他們！”在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心護(hù)航下，三兄弟近日成功完成了移植治療，恢復(fù)情況良好。

一次打鬧查出罕見病“端倪”

“原以為孩子只是注意力不集中，反應(yīng)比別人稍微慢些，沒想到問題竟然這么大！”三兄弟的媽媽回憶起查出孩子患病的過程，仍然心有余悸。

去年11月，小祥和小康在一次打鬧中不慎從床上摔落，謹(jǐn)慎起見爸爸媽媽帶他們到醫(yī)院進(jìn)行了頭顱部的磁共振檢查，結(jié)果卻出現(xiàn)端倪。MRI結(jié)果顯示，小祥的雙側(cè)大腦出現(xiàn)信號(hào)異常，于是爸媽帶著小祥來到中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)?？茍F(tuán)隊(duì)評(píng)估。結(jié)合小祥平時(shí)上課、寫作業(yè)時(shí)注意力不集中，與醫(yī)生對(duì)答時(shí)稍稍遲鈍等表現(xiàn)，以及“雙側(cè)大腦半球及腦干信號(hào)改變，考慮腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良可能”的會(huì)診建議，兒童神經(jīng)專科為小祥完善了相關(guān)檢查，發(fā)現(xiàn)他極長(zhǎng)鏈脂肪酸、皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素的檢測(cè)結(jié)果都出現(xiàn)了異常，聽力檢測(cè)提示右耳低頻、高頻聽力下降，基因檢查顯示ABCD1基因致病性突變，確診為“腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”。

三兄弟竟有兩個(gè)同時(shí)患病

“這是一種罕見基因病，如果小祥有兄弟姐妹，建議都進(jìn)行篩查?！睘樾∠榇_診后，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)迅速聯(lián)系了小祥父母，并建議帶哥哥小然、弟弟小康來醫(yī)院進(jìn)行基因篩查。

經(jīng)過譜系篩查，團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)ABCD1基因的致病突變來自小祥媽媽，并且弟弟小康與小祥的基因型完全相同，也是ABCD1基因致病性突變，盡管弟弟小康暫時(shí)沒有臨床癥狀，但是MRI影像、長(zhǎng)鏈脂肪酸、皮質(zhì)醇代謝已出現(xiàn)異常，處于亞臨床階段，如果任其發(fā)展，有很大概率會(huì)進(jìn)展為小祥的狀態(tài)。

萬幸的是，10歲的哥哥小然的基因型檢測(cè)顯示正常，并且與2個(gè)胞弟的HLA（人類白細(xì)胞抗原）配型全相合，有望成為兩個(gè)弟弟的移植供者。

謹(jǐn)慎起見，經(jīng)患兒家屬同意，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心、影像科聯(lián)同上海兒童醫(yī)學(xué)中心血液科、影像科的專家開展了一次多學(xué)科會(huì)診，專家們一致認(rèn)為小祥、小康有造血干細(xì)胞移植指征，而小然也自愿作為移植供者，為兩位胞弟捐獻(xiàn)骨髓和外周血造血干細(xì)胞。

但是，一個(gè)家庭，兩個(gè)孩子同時(shí)需要接受移植，醫(yī)療費(fèi)用及患者陪護(hù)方面，都是巨大挑戰(zhàn)，何況這個(gè)家庭經(jīng)濟(jì)來源本來就很困難。移植專科醫(yī)生經(jīng)過評(píng)估，只要采集技術(shù)過硬，大哥的體重可以實(shí)現(xiàn)一次采集，同時(shí)滿足兩個(gè)弟弟的干細(xì)胞數(shù)量，這樣會(huì)減輕大哥的壓力，也可以減少部分費(fèi)用。正好，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院與廣東省宋慶齡基金會(huì)牽頭發(fā)起的“向陽花”醫(yī)療救助項(xiàng)目、廣東省公益恤孤助學(xué)促進(jìn)會(huì)與醫(yī)院合作的重癥病童救助項(xiàng)目均開始啟動(dòng)，醫(yī)生們積極協(xié)助家長(zhǎng)申請(qǐng)基金會(huì)資助，經(jīng)過不懈努力，這個(gè)不幸的家庭看到了希望。

哥哥“為愛入艙”助胞弟度難關(guān)

考慮到小祥的病情已經(jīng)開始進(jìn)展，已有3次摔傷史，1次抽搐史，治療刻不容緩。在做好前期準(zhǔn)備后小祥和小康治療順利，三兄弟在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心多個(gè)?？茻o縫銜接的合作下，正式踏上了移植治療之路。小祥和小康分別由爸爸和媽媽陪同，攜手先進(jìn)入移植倉(cāng)開始進(jìn)行預(yù)處理，為造血干細(xì)胞移植做好相關(guān)準(zhǔn)備。

小祥和小康入艙接受治療

大哥小然也在奶奶的陪同下，勇敢地來到了病房，開始皮下注射刺激因子動(dòng)員造血干細(xì)胞?！半m然我真的很怕疼，但為了保護(hù)兩個(gè)弟弟，我愿意挨上這十幾針！”10歲的小然安靜地地躺上手術(shù)臺(tái)，在全麻下進(jìn)行頸內(nèi)靜脈導(dǎo)管置管和骨髓采集。當(dāng)晚，采集到的骨髓分配好兩份，緩緩地分別注入小祥和小康的體內(nèi)，次日，經(jīng)過外周血采集的造血干細(xì)胞也以相同的方式入駐“新家”。

小然入艙為兩個(gè)弟弟捐獻(xiàn)骨髓和外周血造血干細(xì)胞

移植后的第3周，小祥和小康的粒細(xì)胞、血小板、血紅蛋白逐漸回升，供者嵌合比例達(dá)100%——這提示著大哥小然的造血干細(xì)胞成功植入了兩個(gè)弟弟身上，而兩個(gè)弟弟正在進(jìn)行造血系統(tǒng)重建，在醫(yī)療團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步開展GVHD的預(yù)防和感染的防治下，小祥和小康的恢復(fù)情況良好。

小祥和小康治療順利

警惕：患兒癥狀可持續(xù)進(jìn)展

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童造血干細(xì)胞移植專科主任黃科教授介紹，腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD）是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病，發(fā)病率約為0.5/10萬-1/10萬，其中95%是男性，5%為女性雜合子。ABCD1基因是其單一致病基因，攜帶患病基因的患兒可能從原本正常逐漸發(fā)生肌張力、姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)、步態(tài)、語言、進(jìn)食動(dòng)作、視覺、記憶學(xué)習(xí)、行為思考能力等方面的改變。目前，異基因造血干細(xì)胞移植（HSCT）是治療該病的有效方法，由于疾病進(jìn)展非常迅速，強(qiáng)烈建議一旦確診，就應(yīng)盡快進(jìn)入移植流程，越早開始治療效果越好。