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范可尼貧血的癥狀有哪些呢

2014-05-31 18:15:06      家庭醫(yī)生在線

范可尼貧血是什么?范可尼貧血(Fanconi anemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病,屬于先天性再障,稱為Fanconi貧血(范可尼貧血),這類病人除有典型再障表現(xiàn)外,還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形、性發(fā)育不全等)。其病因可能是染色體的異常。那么范可尼貧血的癥狀有哪些呢?

臨床表現(xiàn)

1、貧血的一般表現(xiàn),出血傾向及易感染。多見皮膚色素沉著,或片狀棕色斑,體格、智力可發(fā)育落后。無肝、脾、淋巴結(jié)腫大。

2、先天畸形常見骨骼畸形,如拇指缺如或畸形、第一掌骨發(fā)育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等,也可有腎畸形,眼、耳、生殖器畸形,先天性心臟病等。

(責(zé)任編輯:黃韻思 )

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