Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥有哪些表現(xiàn)

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)（ Friedreich’s ataxia ，F(xiàn)RDA） 是一種較罕見的遺傳共濟(jì)失調(diào)，呈常染色體隱性遺傳，脊髓后半及小腦退變病，其發(fā)病率約為1 ～2/ 10 萬人。本病好發(fā)年齡為青少年，個(gè)別病例成年以后發(fā)病，同一家族人發(fā)病年齡大致相同，但輕重不一，其癥狀主要有以下幾個(gè)重點(diǎn)：

1，癥狀漸起，最常見的癥狀是雙下肢共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)蹣跚，常用上肢擺動(dòng)代償維持身體平衡，站立也搖晃不穩(wěn)，不一定因閉目而加重。

2，隨著病情進(jìn)展，軀干和上肢也發(fā)生共濟(jì)失調(diào)，字跡潦草，甚至無法書寫，可有肢體和頭部震顫，或出現(xiàn)舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運(yùn)動(dòng)。

3，本病約70%患者有眼球震顫，水平性，垂直性，旋轉(zhuǎn)性均可出現(xiàn)，言語障礙也屬本病特征，說話緩慢，單調(diào)含糊不清，或時(shí)斷時(shí)續(xù)，呈爆發(fā)狀，或發(fā)音過度緩慢拉長(zhǎng)，時(shí)而過分急促。

4，小腿的健反射消失，上肢反射早期存在，后期可消失，跖反射常常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟(jì)伯調(diào)步態(tài)可轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣步態(tài)。

5，肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感覺障礙，位置覺及震顫覺遲鈍或消失，以下肢為重。

6，此外還可有視神經(jīng)萎縮，視網(wǎng)膜色素沉著，眼瞼下垂，瞳孔反射異常及眼肌癱瘓，偶有聽力，前庭功能障礙及吞咽困難。

7，本病可有植物神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，心動(dòng)過速，惡心，嘔吐，體溫過低，糖尿，性機(jī)能障礙，括約肌功能障礙，骨骼變化為脊柱后突側(cè)彎，弓形足，馬蹄內(nèi)翻足。

8，心臟病變?yōu)樾呐K擴(kuò)大，心臟雜音，EKG異常，心臟瓣膜病，心肌營(yíng)養(yǎng)不良，心傳導(dǎo)阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。