Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥是怎么回事？

Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥是一種遺傳性疾病，在病理上，肉眼可見脊髓比正常細(xì)，小腦輕度萎縮，脊髓組織學(xué)改變特點(diǎn)是脊髓后索，皮質(zhì)脊髓側(cè)束，脊髓小腦束的退行變，以脊髓后索病變明顯，伴有廣泛膠質(zhì)增生，小腦和腦干多正常，腦橋和髓質(zhì)可有皺縮，腦皮質(zhì)無(wú)明顯變化，脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)（ Friedreich’s ataxia ，F(xiàn)RDA） 是一種較罕見的遺傳共濟(jì)失調(diào)，呈常染色體隱性遺傳，脊髓后半及小腦退變病，其發(fā)病率約為1 ～2/ 10 萬(wàn)人。

患者步態(tài)蹣跚不穩(wěn)，雙手精細(xì)動(dòng)作障礙，錐體未受累時(shí)可有肌張力增高，病理反射與頸椎脊髓病類似，但后者無(wú)共濟(jì)失調(diào)，無(wú)顱神經(jīng)受累，無(wú)言語(yǔ)障礙，MRI多顯示頸椎退變性狹窄。 典型的Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥多在25 歲前發(fā)病，癥狀逐步加重，發(fā)病后9～16 年喪失活動(dòng)能力，多數(shù)死于反復(fù)感染或心肌病，心臟瓣膜病，心肌營(yíng)養(yǎng)不良，心傳導(dǎo)阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。