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血色病是由什么原因所引起的

2013-11-20 22:18:01      家庭醫(yī)生在線

血色病屬于常見的慢性鐵負(fù)荷過多疾病,是常染色體隱性遺傳疾??;由于腸道鐵吸收的不適當(dāng)增加,導(dǎo)致過多的鐵儲(chǔ)存于肝臟、心臟和胰腺等實(shí)質(zhì)性細(xì)胞中,導(dǎo)致組織器官退行性變和彌漫性纖維化、代謝和功能失常。

自1865年Trousseau首先報(bào)道一例血色病后,過去認(rèn)為本病是由于飲酒過多或飲食等外界原因而引起的。以后經(jīng)過檢測HLA類型,并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理證明本病的發(fā)生是與第6號(hào)染色體上短臂HLAⅠ類復(fù)合物緊密相關(guān)。主要是HLA-A3-B14,HLA-A3-B7,其頻率比正常人明顯為多,1989年發(fā)現(xiàn)HLA-A2及A11是第二個(gè)常見等位基因,也有報(bào)道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15異?;?,經(jīng)家系調(diào)查及HLA類型調(diào)查證明是常染色體隱性遺傳性疾病。

在同一家族中與HLA的h(血色?。┑任换蚣癏LA-H位點(diǎn)抗原相互傳遞,而形成純合子或雜合子。有任何一個(gè)異常h的單倍型(Hh)為雜合子;沒有異常單倍型,有二個(gè)正常單倍型(HH)者為正常。按孟德爾常染色體隱性遺傳模式遺傳。

(責(zé)任編輯:吳敏 )

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