血色病的癥狀表現(xiàn)有哪些？

血色病隨著時間延長和鐵的積累，HHC病人逐漸出現(xiàn)癥狀并漸加重。HHC早期通常無癥狀或者初始癥狀無特異性，包括虛弱無力、關(guān)節(jié)痛、昏睡、慢性疲勞、體重減輕（消瘦）、腹痛、皮膚顏色改變、缺乏性欲等。晚期本病最主要的三大臨床表現(xiàn)是皮膚鐵色素沉著、繼發(fā)性糖尿病、肝硬化。男性的臨床表現(xiàn)通常在40～50歲變得明顯；女性患者癥狀常發(fā)生在絕經(jīng)期后，發(fā)病年齡常較男性晚。常見并發(fā)癥包括：DM、性腺功能低下、心律失常、心衰，與HFE相關(guān)HHC相比更常出現(xiàn)心力衰竭。

1、皮膚色素沉著

90%～100%的病人有皮膚色素沉著。特征性的金屬顏色或石板灰色有時被描述為青銅色或暗褐色，這是由于黑色素增多（導(dǎo)致青銅色）和鐵沉積（導(dǎo)致灰色色素）沉著在真皮中。皮膚干燥，表面光滑、變薄、彈性差，毛發(fā)稀疏脫落。色素沉著通常為全身性，但皮膚暴露部位、腋下、外陰部、乳頭、瘢痕等部位可能更為明顯?？谇火つぜ把例l亦有色素沉著。色素沉著的分布特點與慢性腎上腺皮質(zhì)機能不全相似。

2、繼發(fā)性糖尿病

見于50%～80%的患者，在有糖尿病家族史的患者中更可能發(fā)生。早期輕度受損者可無典型癥狀，中、后期胰島受損嚴(yán)重者則可有典型癥狀。晚期并發(fā)癥與其他原因引起的糖尿病相同。未及時治療者可發(fā)生急性代謝紊亂并發(fā)癥如酮癥酸中毒、非酮癥高滲糖尿病昏迷等。過去認為胰島B細胞破壞是導(dǎo)致糖尿病的主要原因，但近年發(fā)現(xiàn)有的患者血中胰島素濃度并無明顯下降，故有人認為鐵有直接拮抗胰島素的作用，可使外周組織對葡萄糖的利用降低，從而導(dǎo)致血糖升高及糖尿病。治療與其他類型的糖尿病相似，但HC患者更經(jīng)常伴有明顯的胰島素抵抗。

3、肝臟病變

是HHC最常見的臨床表現(xiàn)。肝腫大可先于癥狀或肝功異常出現(xiàn)，有癥狀的患者中90%以上都可出現(xiàn)肝腫大，其中部分患者幾乎沒有肝功能受損的實驗室證據(jù)。轉(zhuǎn)氨酶輕度升高見于30%～50%病人，放血療法后，轉(zhuǎn)氨酶恢復(fù)正常。晚期出現(xiàn)肝功能減退和門靜脈高壓，嚴(yán)重者可發(fā)生上消化道出血及肝昏迷，門靜脈高壓和食道靜脈曲張的出現(xiàn)比其他原因引起的肝硬化少見。HHC的長期肝硬化患者中14%（10%～30%）發(fā)生癌變，高于任何類型的肝硬化，常作為一種晚期后遺癥出現(xiàn)；大多數(shù)腫瘤為多灶性，出現(xiàn)癥狀時可能已經(jīng)轉(zhuǎn)移。脾大見于大約半數(shù)的有癥狀的患者中。

4、心臟病變

充血性心力衰竭常見，見于約10%的年輕患者，尤其是青少年血色病患者。充血性心力衰竭的癥狀可能突然出現(xiàn)，若未經(jīng)治療可迅速發(fā)展直至死亡。心臟呈彌漫性擴大，如果沒有其他明顯的臨床表現(xiàn)可能被誤診為特發(fā)性心肌病。心律失常、心絞痛、心肌梗塞較為少見。心律失常包括室上性過早搏動、陣發(fā)性快速型心律失常、心房撲動、心房顫動、房室傳導(dǎo)阻滯、心室顫動。

5、內(nèi)分泌腺功能減退

最常見的為性腺功能減退，可能早于其他臨床癥狀。男性表現(xiàn)為陽痿、性欲消失、睪丸萎縮、精子稀少、不育、男性乳房發(fā)育；女性有月經(jīng)紊亂稀疏、閉經(jīng)、不孕、體毛脫落等。上述改變的原因主要是由于鐵沉積損害下丘腦—垂體功能所致的促性腺激素產(chǎn)生減少。還可能出現(xiàn)垂體前葉和腎上腺皮質(zhì)功能不全、甲狀腺功能減退癥和甲狀旁腺功能減退癥。兒童起病者可有生長發(fā)育障礙，嚴(yán)重時可導(dǎo)致侏儒。

6、關(guān)節(jié)病變

關(guān)節(jié)病變發(fā)生于25%～50%的患者中，通常在50歲以后出現(xiàn)，但可為首發(fā)臨床表現(xiàn)或在治療很長時間后才發(fā)生。手關(guān)節(jié)尤其第2、3掌指關(guān)節(jié)通常最先受累，隨后還可累及腕、髖、踝，膝關(guān)節(jié)等。關(guān)節(jié)受累后出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎癥狀，如關(guān)節(jié)疼痛、活動不靈、僵硬感等，但無紅腫與畸形。

7、其他臨床表現(xiàn)

有胰腺外分泌障礙時可出現(xiàn)消化不良、脂肪瀉、上腹部隱痛不適等與慢性胰腺炎相似的表現(xiàn)。紅細胞生成正常，沒有貧血。血液學(xué)方面的異常不常見到?；颊呖垢腥灸芰σ话阆陆担装l(fā)生細菌性感染如肺炎、敗血癥、腹膜炎等。