常見的 27 種遺傳代謝病包括哪些

常見的 27 種遺傳代謝病包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、半乳糖血癥、糖原累積病、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥 I 型、多種羧化酶缺乏癥、高氨血癥、肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、脂肪酸氧化缺陷、線粒體病、溶酶體病、過氧化物酶體病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼匹克病、法布里病、糖原貯積病 II 型、胱氨酸病、肝豆?fàn)詈俗冃?、家族性高膽固醇血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

1. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙?；純撼錾鷷r(shí)正常，3-4 個(gè)月后逐漸出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等癥狀。

2. 先天性甲狀腺功能減退癥：由于甲狀腺發(fā)育不全或甲狀腺激素合成障礙導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足?；純撼錾罂捎惺人⑸倏?、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等表現(xiàn)。

3. 半乳糖血癥：由于半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。患兒在進(jìn)食含乳糖的食物后，可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、黃疸、肝腫大等癥狀。

4. 糖原累積?。菏且唤M由于糖原合成或分解過程中酶的缺陷導(dǎo)致糖原代謝障礙的疾病。不同類型的糖原累積病表現(xiàn)各異，常見的有低血糖、肝腫大、生長發(fā)育遲緩等。

5. 楓糖尿癥：由于支鏈氨基酸代謝障礙所致?；純撼錾髷?shù)天內(nèi)即可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嗜睡、驚厥等癥狀，尿液有特殊的楓糖味。

6. 甲基丙二酸血癥：由于甲基丙二酰輔酶 A 變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷引起?；純嚎沙霈F(xiàn)反復(fù)嘔吐、嗜睡、抽搐、智力運(yùn)動發(fā)育落后等。

7. 丙酸血癥：由于丙酰輔酶 A 羧化酶缺陷導(dǎo)致丙酸代謝障礙。主要表現(xiàn)為反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、酸中毒等。

8. 異戊酸血癥：由于異戊酰輔酶 A 脫氫酶缺陷導(dǎo)致異戊酸代謝障礙?；純嚎沙霈F(xiàn)嘔吐、嗜睡、驚厥、特殊氣味等。

9. 戊二酸血癥 I 型：由于戊二酰輔酶 A 脫氫酶缺陷導(dǎo)致戊二酸代謝障礙。主要表現(xiàn)為大頭畸形、運(yùn)動障礙、癲癇發(fā)作等。

10. 多種羧化酶缺乏癥：由于生物素代謝相關(guān)酶的缺陷導(dǎo)致多種羧化酶活性降低?；純嚎沙霈F(xiàn)皮膚損害、脫發(fā)、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。

11. 高氨血癥：由于尿素循環(huán)障礙或其他原因?qū)е卵鄙??；純嚎沙霈F(xiàn)嘔吐、嗜睡、驚厥、昏迷等。

12. 肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙：由于肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷導(dǎo)致肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙?；純嚎沙霈F(xiàn)無力、心肌病、肝腫大等。

13. 脂肪酸氧化缺陷：由于脂肪酸氧化過程中的酶缺陷導(dǎo)致脂肪酸代謝障礙?；純嚎沙霈F(xiàn)低血糖、肝功能損害、心肌損害等。

14. 線粒體病：由于線粒體功能障礙導(dǎo)致的一組疾病。常見表現(xiàn)為肌無力、運(yùn)動不耐受、癲癇、視力聽力障礙等。

15. 溶酶體病：由于溶酶體中相關(guān)酶的缺陷導(dǎo)致溶酶體功能障礙。如黏多糖貯積癥、戈謝病等，表現(xiàn)為骨骼畸形、肝脾腫大、智力障礙等。

16. 過氧化物酶體?。河捎谶^氧化物酶體功能障礙引起。如 Zellweger 綜合征，表現(xiàn)為特殊面容、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。

17. 黏多糖貯積癥：由于溶酶體中降解黏多糖的酶缺陷導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)堆積。患兒可有面容粗糙、骨骼畸形、肝脾腫大等。

18. 戈謝病：由于葡糖腦苷脂酶活性缺乏導(dǎo)致葡糖腦苷脂在巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積。表現(xiàn)為肝脾腫大、骨骼病變、貧血等。

19. 尼曼匹克?。河捎谇柿字溉狈?dǎo)致鞘磷脂在細(xì)胞內(nèi)堆積?；純嚎捎懈纹⒛[大、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。

20. 法布里病：由于α-半乳糖苷酶 A 缺乏導(dǎo)致鞘糖脂代謝障礙。主要表現(xiàn)為皮膚血管角質(zhì)瘤、肢端疼痛、腎功能損害等。

21. 糖原貯積病 II 型：由于酸性α-葡糖苷酶缺乏導(dǎo)致糖原在肌肉和心肌中堆積?；純嚎捎羞M(jìn)行性肌無力、呼吸困難等。

22. 胱氨酸?。河捎陔装彼徂D(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷導(dǎo)致胱氨酸在細(xì)胞內(nèi)堆積?；純嚎捎心I臟損害、眼晶狀體脫位等。

23. 肝豆?fàn)詈俗冃裕河捎阢~代謝障礙導(dǎo)致銅在體內(nèi)蓄積。主要表現(xiàn)為肝臟損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、角膜色素環(huán)等。

24. 家族性高膽固醇血癥：由于低密度脂蛋白受體缺陷導(dǎo)致膽固醇代謝障礙?；純嚎捎衅つw黃色瘤、早發(fā)心血管疾病等。

25. 原發(fā)性肉堿缺乏癥：由于肉堿合成或攝入不足導(dǎo)致肉堿缺乏?；純嚎沙霈F(xiàn)無力、心肌病、肝腫大等。

26. 希特林蛋白缺乏癥：由于希特林蛋白功能缺陷導(dǎo)致一系列代謝紊亂?；純嚎捎悬S疸、肝腫大、生長發(fā)育遲緩等。

27. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中的酶缺陷導(dǎo)致激素合成障礙?；純嚎捎行园l(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂等。

遺傳代謝病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。早期診斷和治療對于改善患兒預(yù)后至關(guān)重要。如果懷疑孩子患有遺傳代謝病，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。