小兒發(fā)育停滯或是遺傳代謝病

寶寶在出生后，家長(zhǎng)應(yīng)該細(xì)心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或倒退、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、反復(fù)驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因黃疸等，應(yīng)該提高警惕，應(yīng)該到醫(yī)院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有遺傳代謝疾病。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時(shí)治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。

代謝伴隨人的一生，機(jī)體通過(guò)許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝，當(dāng)發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時(shí)，如正常代謝產(chǎn)物缺乏、異常產(chǎn)物過(guò)多，就會(huì)導(dǎo)致機(jī)體重要臟器功能異常，稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機(jī)酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病，其單種病發(fā)病率可能不高，但總發(fā)病率很高，常常導(dǎo)致小兒死亡或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、畸形或智力低下。

遇有如下情況時(shí)應(yīng)考慮遺傳代謝病的可能：

1、遺傳性代謝病家族史、流產(chǎn)史、死胎史、新生兒猝死史、夭折史、高危新生兒或需住院診治新生兒；

2、 生長(zhǎng)發(fā)育遲滯；

3、 實(shí)驗(yàn)室指征：尿酮體陽(yáng)性、低血糖、高氨血癥、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時(shí)治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測(cè)的廣泛應(yīng)用，對(duì)越來(lái)越多的遺傳代謝病，尤其是氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥和脂肪酸β 氧化異常等疾病的患者來(lái)說(shuō)是一個(gè)福音，借助這種檢測(cè)手段，能夠幫助醫(yī)生更好地診治這類疾病，有利于降低圍生期死亡率，避免或減輕神經(jīng)系統(tǒng)損傷等嚴(yán)重后遺癥的發(fā)生，對(duì)促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育有重要的意義。