21三體綜合征的生理特征和對(duì)健康的影響

21三體綜合征與生活、教育水平或家庭背景等并沒(méi)有直接聯(lián)系，估計(jì)約每700個(gè)新生嬰兒當(dāng)中就有一個(gè)患此病，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。

大部分21三體綜合征患者均有輕至中度智障，在適應(yīng)能力及學(xué)習(xí)能力上均會(huì)有不同程度的發(fā)展遲緩。在生理上因?yàn)槿旧w異變而引致健康及外表上的不同程度影響，例如健康上較大機(jī)會(huì)患有心臟病、弱視、弱聽(tīng)、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會(huì)扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距離較短等。部分21三體綜合征患者青年期以后由于荷爾蒙或會(huì)引發(fā)抑郁癥等情緒問(wèn)題。但總體上均性格開(kāi)朗、熱愛(ài)音樂(lè)、直率樂(lè)觀、固執(zhí)。有香港調(diào)查指出，27歲以后在身體機(jī)能上開(kāi)始逐漸老化，容易出現(xiàn)記憶喪失、認(rèn)知能力下降、情緒起伏等情況，患腦退化的比率較高。

21三體綜合征患者的生理特征

以下特征并非全部出現(xiàn)在患者身上，根據(jù)個(gè)人差異，也有身體特征上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉張力偏低，頸椎脆弱。頭部長(zhǎng)度較一般人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條（即掌相中的斷掌──感情線與頭腦線二合為一），指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

21三體綜合征對(duì)健康影響

唐氏綜合征患者伴隨有健康疾病的機(jī)率也較高，但并非所有疾病均會(huì)出現(xiàn)，也有完全健康的例子。

消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等

先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，較嚴(yán)重者需進(jìn)行手術(shù)治療

白內(nèi)障，患病率為2%

急性白血病，患病率為1%

環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%

甲狀腺疾病，患病率3%

癲癇，患病率10%

一時(shí)性骨髓異常增生癥

眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，散光等

浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽(tīng)覺(jué)