快樂(lè)木偶綜合癥如何診斷

快樂(lè)木偶綜合癥，又稱(chēng)天使綜合征，或稱(chēng)天使人綜合癥，也稱(chēng)安格曼綜合癥（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語(yǔ)言能力、過(guò)動(dòng)，且智能低下。90%患兒3歲后有癲癇發(fā)作。對(duì)這種遺傳代謝性疾病，目前尚無(wú)法治愈，只能通過(guò)藥物控制抽搐癥狀同時(shí)減輕抽搐對(duì)小兒生長(zhǎng)發(fā)育的影響，或經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期訓(xùn)練智力及運(yùn)動(dòng)能力可能有所提高。

快樂(lè)木偶綜合癥如何診斷

快樂(lè)木偶綜合癥（Angelman Syndrome，簡(jiǎn)稱(chēng)AS），又稱(chēng)安格爾曼綜合癥，是由基因缺陷引起，是15號(hào)染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。目前的醫(yī)學(xué)水平還無(wú)法預(yù)測(cè)哪些新生兒會(huì)患這種疾病，應(yīng)從家族史方面考慮進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育，如有此病家族史的夫妻，懷孕后建議進(jìn)行羊水脫落細(xì)胞染色體檢查，利于早期診斷。