快樂(lè)木偶綜合癥目前尚無(wú)法治愈

快樂(lè)木偶綜合癥目前尚無(wú)法治愈

“快樂(lè)木偶綜合癥” 又稱天使綜合癥，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲后有癲癇發(fā)作。對(duì)這種遺傳代謝性疾病，目前尚無(wú)法治愈，只能通過(guò)藥物控制抽搐癥狀同時(shí)減輕抽搐對(duì)小兒生長(zhǎng)發(fā)育的影響，或經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期訓(xùn)練智力及運(yùn)動(dòng)能力可能有所提高。

臨床表現(xiàn)

1、其特點(diǎn)為嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下，共濟(jì)失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語(yǔ)言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。

2、所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常（延伸的舌）、及特征性腦電圖放電（EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動(dòng)，呈對(duì)稱同步并常為單一性節(jié)律，且有每秒兩個(gè)循環(huán)的慢波成分）。

3、部分患者運(yùn)動(dòng)震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。

4、癲癇大發(fā)作，同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\(yùn)動(dòng)。

5、全身發(fā)育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進(jìn)，多動(dòng)癥。

6、CT證實(shí)患者有單側(cè)腦萎縮。

7、部分患者失語(yǔ)或均有語(yǔ)言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網(wǎng)膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見(jiàn)相似。

8、眼部特征所有患者均有脈絡(luò)膜異常色素沉著，部分患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡(luò)膜色素發(fā)育不良。這種病癥無(wú)法治愈，只能通過(guò)年齡的增長(zhǎng)減輕癥狀。