新生兒疾病篩查咨詢
天寶寶出生3天時(shí)早晨沒(méi)有喂奶醫(yī)院就采足跟血做新生兒疾病篩查。需要重新做篩查嗎?新生兒疾病篩查內(nèi)容是先天性甲低(簡(jiǎn)稱(chēng)CH)和苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱(chēng)PKU)兩項(xiàng)篩查手冊(cè)上說(shuō)是要喂飽后采血篩查,否則對(duì)篩查結(jié)果有影響。請(qǐng)問(wèn)對(duì)篩查結(jié)果又什么影響。不知道影響大不大。因?yàn)槭菣z查先天性疾病,所以比較擔(dān)心
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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這樣算是正常的
2016-03-21 12:49
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,這種情況空腹采血是比較好的。具體你檢查的項(xiàng)目沒(méi)有說(shuō)清楚,不過(guò)有些項(xiàng)目就是要求空腹檢查的,也不要擔(dān)心孩子空腹抽血會(huì)怎么樣,這點(diǎn)血量不會(huì)有影響的。
2016-03-21 05:26
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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您好。實(shí)際上對(duì)篩查結(jié)果沒(méi)有多大的影響。根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》要求至少開(kāi)展先天性甲低(簡(jiǎn)稱(chēng)CH)和苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱(chēng)PKU)兩項(xiàng)篩查。CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn),一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀,并日趨加重,然而,一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀,表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療,治療低下也難以恢復(fù);相反,若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病,確診治療,那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育,其智力亦可達(dá)到正常人的水平。新生兒疾病篩查,就是用一種盡可能簡(jiǎn)單的方法,對(duì)全部的新生嬰兒進(jìn)行普查,以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒,確診后給予有效的治療,從而保證了患兒的健康成長(zhǎng),疾病的療效和預(yù)后如何,完全取決于確診和治療的早晚。
2016-03-21 03:41
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
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主任醫(yī)師 教授
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