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新生兒疾病篩查咨詢

苯丙酮尿癥

天寶寶出生3天時(shí)早晨沒(méi)有喂奶醫(yī)院就采足跟血做新生兒疾病篩查。需要重新做篩查嗎?新生兒疾病篩查內(nèi)容是先天性甲低(簡(jiǎn)稱(chēng)CH)和苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱(chēng)PKU)兩項(xiàng)篩查手冊(cè)上說(shuō)是要喂飽后采血篩查,否則對(duì)篩查結(jié)果有影響。請(qǐng)問(wèn)對(duì)篩查結(jié)果又什么影響。不知道影響大不大。因?yàn)槭菣z查先天性疾病,所以比較擔(dān)心

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

  • 回答2

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,這種情況空腹采血是比較好的。具體你檢查的項(xiàng)目沒(méi)有說(shuō)清楚,不過(guò)有些項(xiàng)目就是要求空腹檢查的,也不要擔(dān)心孩子空腹抽血會(huì)怎么樣,這點(diǎn)血量不會(huì)有影響的。

    2016-03-21 05:26
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    您好。實(shí)際上對(duì)篩查結(jié)果沒(méi)有多大的影響。根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》要求至少開(kāi)展先天性甲低(簡(jiǎn)稱(chēng)CH)和苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱(chēng)PKU)兩項(xiàng)篩查。CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn),一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀,并日趨加重,然而,一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀,表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療,治療低下也難以恢復(fù);相反,若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病,確診治療,那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育,其智力亦可達(dá)到正常人的水平。新生兒疾病篩查,就是用一種盡可能簡(jiǎn)單的方法,對(duì)全部的新生嬰兒進(jìn)行普查,以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒,確診后給予有效的治療,從而保證了患兒的健康成長(zhǎng),疾病的療效和預(yù)后如何,完全取決于確診和治療的早晚。

    2016-03-21 03:41
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

嘔吐 智力低下
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  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 顧學(xué)范

    主任醫(yī)師 教授

    上海兒童醫(yī)學(xué)中心

    擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

  • 韓連書(shū)

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

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別嘌醇片

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

預(yù)約掛號(hào)
蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

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