如何應(yīng)對(duì)遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎
如何應(yīng)對(duì)遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎
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回答1
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎是一種罕見病,由植烷酸α羥化酶缺陷引起,癥狀多樣,包括眼部、神經(jīng)系統(tǒng)和心臟等方面。目前治療方法有限,重點(diǎn)在于早期發(fā)現(xiàn)和飲食限制。健康無(wú)小事,身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
2019-01-06 14:25
1.疾病原理:患者體內(nèi)植烷酸α羥化酶缺乏,無(wú)法正常利用食物中的某些成分,導(dǎo)致植烷酸堆積。
2.癥狀表現(xiàn):眼部癥狀如夜盲、視力下降;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如四肢無(wú)力、平衡失調(diào);心臟肥大可導(dǎo)致心慌、氣短等。
3.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、血液檢查植烷酸含量等明確診斷。
4.飲食限制:嚴(yán)格限制含植烷酸高的食物,如奶制品、肉類,多吃蔬菜水果。
5.治療難點(diǎn):尚無(wú)特效藥物和根治方法,治療主要是緩解癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。
6.預(yù)防措施:家族中有患病者,應(yīng)進(jìn)行基因篩查,早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。
總之,對(duì)于遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎,雖然治療困難,但早期干預(yù)和飲食控制能在一定程度上延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。
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回答6
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,目前本病尚無(wú)有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內(nèi)植烷酸含量減少??墒够颊咧車窠?jīng)癥狀及小腦癥狀明顯減輕。維生素E、維生素A有與植烷酸競(jìng)爭(zhēng)結(jié)合的作用,可試用,但效果不肯定。
2016-02-27 15:08
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回答5
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,根據(jù)描述應(yīng)該患有遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎你好,進(jìn)行遺傳咨詢,預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。
2016-02-27 03:48
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回答4
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好首先遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎,主要臨床表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性,眼部表現(xiàn)如視力下降,視野縮小等和周圍神經(jīng)損害以及小腦變性等。有可能多個(gè)內(nèi)臟同時(shí)受損,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。建議:目前無(wú)特效藥物避免大量飲食牛奶蛋類食物;適當(dāng)補(bǔ)充維生素E、A等;注意休息,避免著涼,適當(dāng)體育鍛煉,保持良好心態(tài)等
2016-02-27 00:11
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你講的遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎是由遺傳因素引起的,近親結(jié)婚是主要原因,由于遺傳因素導(dǎo)致的基因病變,所以沒(méi)有有效的治療方法,目前主要是對(duì)癥治療和預(yù)防。建議飲食不吃含植烷酸較多的食物,如牛肉,野萊,蛋類和牛奶等,多吃蘿卜,菠菜,山藥等有利于康復(fù),經(jīng)常服用維生素E,維生素A有利于本病的控制,不吃辛辣刺激食物,不吃含脂肪高的食物,盡量減少誘發(fā)因素。
2016-02-26 16:57
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,根據(jù)你沒(méi)描述的情況遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎是由遺傳因素引起的,近親結(jié)婚是主要原因,建議主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內(nèi)植烷酸含量減少。盡量減少誘發(fā)因素。
2016-02-26 16:27
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什么是多發(fā)性神經(jīng)炎? 多發(fā)性神經(jīng)炎(Polyneuritis)即末梢神經(jīng)炎或周圍神經(jīng)炎。表現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端對(duì)稱性感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)、反射和自主神經(jīng)功能障礙。肢體末斷皮膚菲薄、干燥、變冷、蒼白或青紫、汗少或多汗、指(趾)甲粗糙、松脆。治療可選用神經(jīng)生長(zhǎng)因子、神經(jīng)節(jié)苷脂類藥物。對(duì)周圍神經(jīng)起營(yíng)養(yǎng)、再生、修復(fù)及維持功能的作用。 查看全文»
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