苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，當(dāng)檢測值偏高時(shí)，需要引起重視。其原因多樣，包括遺傳因素、飲食不當(dāng)、肝臟功能異常、代謝酶缺陷、藥物影響等。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥多為常染色體隱性遺傳，基因突變可能導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏或活性降低。 2.飲食不當(dāng)：長期攝入富含苯丙氨酸的食物，如某些肉類、奶制品、蛋類等，可能使體內(nèi)苯丙氨酸積累。 3.肝臟功能異常：肝臟代謝功能出現(xiàn)問題，影響苯丙氨酸的正常轉(zhuǎn)化和排泄。 4.代謝酶缺陷：體內(nèi)參與苯丙氨酸代謝的酶存在缺陷，無法有效分解苯丙氨酸。 5.藥物影響：某些藥物可能干擾苯丙氨酸的代謝過程。 總之，一旦發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥值高，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。同時(shí)，要注意飲食控制，避免攝入過多含苯丙氨酸的食物。

你好，請問目前有什么不適的感覺,說一下主要的癥狀,必須檢查和癥狀相結(jié)合，需要全面分析，綜合考慮．

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見可有腦小畸形肌張力增高步態(tài)異常腱反射亢進(jìn)手部細(xì)微震顫肢體重復(fù)動(dòng)作等.由于黑色素缺乏患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時(shí)患兒易合并有濕疹嘔吐腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法治療的目的是預(yù)防腦損傷.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)如BH4多種神經(jīng)介質(zhì)如BH4多巴5-羥色胺葉酸等.現(xiàn)在很多地方都在開展新生兒篩查工作主要查的就是苯丙酮尿癥和先天性甲減病例.當(dāng)苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時(shí)應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸濃度為0.06