首頁(yè)>即問(wèn)即答 > 兒科 > 苯丙酮尿癥...
快速提問(wèn)

即問(wèn)即答

首頁(yè) 找問(wèn)題 找醫(yī)生 專(zhuān)家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問(wèn) 找名醫(yī)看診 預(yù)約掛號(hào)

苯丙酮尿癥的危害有哪些

苯丙酮尿癥有哪些危害曾經(jīng)治療情況和效果:苯丙酮尿癥有哪些危害想得到怎樣的幫助:苯丙酮尿癥有哪些危害()

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,其危害主要體現(xiàn)在神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚毛發(fā)、生長(zhǎng)發(fā)育、精神心理以及其他方面。 1.神經(jīng)系統(tǒng):患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、腦電圖異常等。 2.皮膚毛發(fā):皮膚白皙,頭發(fā)枯黃易斷。 3.生長(zhǎng)發(fā)育:身材矮小,體重增長(zhǎng)緩慢。 4.精神心理:易出現(xiàn)行為異常、多動(dòng)、孤僻等精神問(wèn)題。 5.其他:尿液和汗液有鼠尿味,還可能伴有免疫功能低下,易發(fā)生感染。 總之,苯丙酮尿癥若不及時(shí)治療和控制,會(huì)對(duì)患兒的身心健康造成嚴(yán)重影響。早期診斷和干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。

    2025-01-23 16:08
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,苯丙酮尿癥的危害,容易引起逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低,并出現(xiàn)易激惹,嘔吐,過(guò)度活動(dòng)或焦躁不安等癥狀,積極配合醫(yī)生治療的較好。

    2016-02-21 22:45
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,屬常染色體隱性遺傳。智能低下,早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡。驚厥發(fā)作和色素減少,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥,有的常伴濕疹。

    2016-02-21 22:06
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病屬常染色體隱性遺傳智能低下早期可有神經(jīng)行為異常如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡驚厥發(fā)作和色素減少毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺皮膚干燥有的常伴濕疹

    2016-02-21 12:43
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

嘔吐 智力低下
推薦醫(yī)生 更多»
  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 顧學(xué)范

    主任醫(yī)師 教授

    上海兒童醫(yī)學(xué)中心

    擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

  • 韓連書(shū)

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

推薦用藥 更多»
別嘌醇片

療效:<p>1原發(fā)性和繼發(fā)性高尿酸...

專(zhuān)家咨詢(xún) 更多>
賴(lài)興兵

賴(lài)興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小、需求性增高等。

預(yù)約掛號(hào)
蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

預(yù)約掛號(hào)
醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
為什么龜頭有點(diǎn)癢

為什么龜頭有點(diǎn)癢

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
為什么陰莖向下彎曲

為什么陰莖向下彎曲

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
夜尿頻多是什么原因?qū)е? />
                    </a>
                </dt>
                <dd>
                    <h3><a  target=夜尿頻多是什么原因?qū)е?/a>
包頭世紀(jì)泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
我爸煙齡30年,酒齡8年

我爸煙齡30年,酒齡8年

平頂山兒科醫(yī)院 2024-01-24
腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

內(nèi)蒙古精神病醫(yī)院 2024-01-28
推薦醫(yī)院 更多>
濟(jì)南童康兒童醫(yī)院

濟(jì)南童康兒童醫(yī)院

專(zhuān)科醫(yī)院

上海六一兒童醫(yī)院

上海六一兒童醫(yī)院

專(zhuān)科醫(yī)院

太原天使兒童醫(yī)院

太原天使兒童醫(yī)院

專(zhuān)科醫(yī)院