苯丙酮尿癥的危害有哪些
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回答4
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,其危害主要體現(xiàn)在神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚毛發(fā)、生長發(fā)育、精神心理以及其他方面。 1.神經(jīng)系統(tǒng):患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、腦電圖異常等。 2.皮膚毛發(fā):皮膚白皙,頭發(fā)枯黃易斷。 3.生長發(fā)育:身材矮小,體重增長緩慢。 4.精神心理:易出現(xiàn)行為異常、多動(dòng)、孤僻等精神問題。 5.其他:尿液和汗液有鼠尿味,還可能伴有免疫功能低下,易發(fā)生感染。 總之,苯丙酮尿癥若不及時(shí)治療和控制,會(huì)對(duì)患兒的身心健康造成嚴(yán)重影響。早期診斷和干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。
2025-01-23 16:08
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,苯丙酮尿癥的危害,容易引起逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低,并出現(xiàn)易激惹,嘔吐,過度活動(dòng)或焦躁不安等癥狀,積極配合醫(yī)生治療的較好。
2016-02-21 22:45
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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是一種常見的氨基酸代謝病,屬常染色體隱性遺傳。智能低下,早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡。驚厥發(fā)作和色素減少,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥,有的常伴濕疹。
2016-02-21 22:06
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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2016-02-21 12:43
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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