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十八天女嬰苯丙酮尿癥 3.5mg/di 如何治療

我女兒十八天檢查出苯丙酮尿癥3.5mg/di,嚴(yán)重嗎想得到怎樣的幫助:苯丙酮尿癥怎么治療

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。治療需要盡早開始,以減少對神經(jīng)系統(tǒng)的損害。 1. 飲食控制:嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入,如肉類、蛋類、奶制品等,以特制的低苯丙氨酸奶粉或蛋白粉作為蛋白質(zhì)的主要來源。 2. 藥物治療:常用藥物有沙丙蝶呤、四氫生物蝶呤等,有助于改善代謝。 3. 定期監(jiān)測:定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度,根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食和治療方案。 4. 心理支持:患兒及家長可能面臨較大心理壓力,需要給予心理支持和疏導(dǎo)。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:對于已經(jīng)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患兒,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育。 苯丙酮尿癥雖然治療過程較為復(fù)雜,但只要早期診斷、規(guī)范治療和長期隨訪,患兒可以正常生活和學(xué)習(xí)。

    2025-01-22 03:46
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    你好,正常人正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)你的列出的結(jié)果大于正常,建議復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。如果結(jié)果依舊大于正??煽紤]苯丙酮尿癥。建議給嬰兒喂特制的低苯丙氨酸奶粉,幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。飲食控制需要一直持續(xù)到青春期為止。

    2016-02-20 04:34
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你的癥種情況,應(yīng)該是一種比較棘手的病,但是能控制發(fā)展。我的建議是采用中西醫(yī)結(jié)合的方法進(jìn)行治療,注意合理喂養(yǎng),定期到醫(yī)院復(fù)查,以免繼續(xù)發(fā)展。

    2016-02-19 16:02
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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