快速提問(wèn)

即問(wèn)即答

首頁(yè) 找問(wèn)題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問(wèn) 找名醫(yī)看診 預(yù)約掛號(hào)

23 歲患苯丙酮尿癥女孩能否生育及注意事項(xiàng)

我是個(gè)患苯丙酮尿癥的女孩今年23歲了各方面情況跟正常人差不多能正常的生活和工作曾經(jīng)治療情況和效果:我在九個(gè)月時(shí)被上海新華醫(yī)院確診為苯丙酮尿癥后開始服用特殊奶粉至7歲記憶力還行數(shù)學(xué)方面不行初中畢業(yè)目前從事簡(jiǎn)單的操作工想得到怎樣的幫助:患苯丙酮尿癥的女孩能生兒育女嗎?懷孕后應(yīng)注意什么?非常希望能得到您的指點(diǎn)謝謝()

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    苯丙酮尿癥患者能否生育及懷孕后的注意事項(xiàng),取決于多個(gè)因素,如病情控制情況、身體整體狀況、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、營(yíng)養(yǎng)管理、孕期監(jiān)測(cè)等。 1. 病情控制:如果患者的苯丙氨酸水平一直控制良好,身體機(jī)能正常,生育的可能性較大。 2. 身體狀況:需要評(píng)估肝腎功能、心血管功能等,確保能承受懷孕帶來(lái)的生理變化。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,懷孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,了解遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。 4. 營(yíng)養(yǎng)管理:孕期要嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入量,保證特殊飲食,滿足自身和胎兒的營(yíng)養(yǎng)需求。 5. 孕期監(jiān)測(cè):定期產(chǎn)檢,監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況,包括超聲檢查、唐篩等。 6. 心理調(diào)適:保持良好的心態(tài),積極面對(duì)可能的困難和壓力。 總之,患苯丙酮尿癥的女孩在充分準(zhǔn)備和嚴(yán)格管理下,是有可能生育健康寶寶的,但需要多方面的關(guān)注和努力。

    2025-01-21 03:35
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    淮北口腔醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,苯丙酮尿癥的女孩也是可以生兒育女,但是考慮到該病是遺傳性疾病,因此應(yīng)注意孩子是否也為先天性苯丙酮尿癥。

    2016-02-18 09:57
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好苯丙酮尿是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳臨床表現(xiàn)不均一主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等腦電圖異常如果能得到早期診斷和早期治療則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生智力正常腦電圖異常也可得到恢復(fù)本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變應(yīng)力求早期診斷治療以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷由于患兒早期無(wú)癥狀不典型必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)

    2016-02-18 00:41
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    苯丙酮尿癥的女孩也是可以生兒育女,但是考慮到該病是遺傳性疾病,因此應(yīng)注意孩子是否也為先天性苯丙酮尿癥。避免勞累情緒激動(dòng),定期做孕檢

    2016-02-18 00:25
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

嘔吐 智力低下
推薦醫(yī)生 更多»
  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 顧學(xué)范

    主任醫(yī)師 教授

    上海兒童醫(yī)學(xué)中心

    擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

  • 韓連書

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

推薦用藥 更多»
別嘌醇片

療效:<p>1原發(fā)性和繼發(fā)性高尿酸...

專家咨詢 更多>
賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小、需求性增高等。

預(yù)約掛號(hào)
蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

預(yù)約掛號(hào)
醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
推薦醫(yī)院 更多>