首頁>即問即答 > 兒科 > 新生兒苯丙...
快速提問

即問即答

首頁 找問題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問 找名醫(yī)看診 預(yù)約掛號

新生兒苯丙酮尿值偏高,患病幾率大嗎?

苯丙酮尿癥

疑似苯丙酮尿癥寶寶出生5天采足底血化驗苯丙酮尿值2.42,又復(fù)查一次2.65,新生兒篩查中心讓我們到到別的醫(yī)院確診,這個數(shù)值對于寶寶來說,患病的幾率大嗎?謝謝!

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    新生兒疑似苯丙酮尿癥,兩次足底血檢測值偏高,其患病幾率受多種因素影響,包括檢測方法準(zhǔn)確性、家族遺傳史、寶寶的整體健康狀況、后續(xù)檢測結(jié)果以及當(dāng)?shù)氐募膊“l(fā)生率等。 1. 檢測方法準(zhǔn)確性:不同的檢測設(shè)備和方法可能存在一定誤差,需要綜合評估。 2. 家族遺傳史:若家族中有苯丙酮尿癥患者,寶寶患病的風(fēng)險相對增加。 3. 寶寶整體健康狀況:寶寶出生時的體重、是否存在其他先天疾病等也會對判斷產(chǎn)生影響。 4. 后續(xù)檢測結(jié)果:進(jìn)一步的確診檢查,如基因檢測等,對明確診斷至關(guān)重要。 5. 當(dāng)?shù)丶膊“l(fā)生率:不同地區(qū)的苯丙酮尿癥發(fā)病情況有所差異。 綜上所述,僅依據(jù)目前提供的兩次足底血檢測值,難以確切判斷寶寶患病的幾率。但家長需重視,盡快帶寶寶到專業(yè)醫(yī)院進(jìn)行確診,以便盡早采取干預(yù)措施。

    2025-01-21 00:35
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    高國靜 醫(yī)師

    威縣婦幼保健院

    二級甲等

    兒科

    苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,屬于染色體隱形遺傳疾病,在新生兒期主要通過新生兒期篩查,當(dāng)苯丙氨酸含量超過正常2倍時,應(yīng)復(fù)查苯丙氨酸和酪氨酸以明確診斷。因為每個醫(yī)院的化驗儀器化驗結(jié)果的調(diào)試值不一樣,建議你最好去醫(yī)院檢查一下,明確到達(dá)是不是,就算是,這種疾病越早治療,效果越好,目前來說,這種疾病是染色體隱形遺傳疾病唯一可以藥物控制的疾病。最好祝你寶寶身體健康。

    2016-02-18 00:50
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    因為每個醫(yī)院的化驗儀器化驗結(jié)果的調(diào)試值不一樣,建議你最好去醫(yī)院檢查一下,明確到達(dá)是不是,就算是,這種疾病越早治療,效果越好,目前來說,這種疾病是染色體隱形遺傳疾病唯一可以藥物控制的疾病。最好祝你寶寶身體健康。

    2016-02-17 19:41
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆,苯丙氨酸(PA)是人體必需的氨基酸之一。診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小,效果愈好

    2016-02-17 18:58
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,考慮可是暫時營養(yǎng)不良的問題引起的,一般考慮應(yīng)該沒有問題的,同時需要加強(qiáng)營養(yǎng)

    2016-02-17 16:52
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

嘔吐 智力低下
推薦醫(yī)生 更多»
  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 顧學(xué)范

    主任醫(yī)師 教授

    上海兒童醫(yī)學(xué)中心

    擅長:內(nèi)分泌疾?。荷L落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

  • 韓連書

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

推薦用藥 更多»
別嘌醇片

療效:<p>1原發(fā)性和繼發(fā)性高尿酸...

專家咨詢 更多>
賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小、需求性增高等。

預(yù)約掛號
蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

預(yù)約掛號
醫(yī)院問答 更多>
為什么龜頭有點(diǎn)癢

為什么龜頭有點(diǎn)癢

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
為什么陰莖向下彎曲

為什么陰莖向下彎曲

衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
夜尿頻多是什么原因?qū)е? />
                    </a>
                </dt>
                <dd>
                    <h3><a  target=夜尿頻多是什么原因?qū)е?/a>
包頭世紀(jì)泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
我爸煙齡30年,酒齡8年

我爸煙齡30年,酒齡8年

平頂山兒科醫(yī)院 2024-01-24
腦缺氧會嗜睡嗎?

腦缺氧會嗜睡嗎?

內(nèi)蒙古精神病醫(yī)院 2024-01-28
推薦醫(yī)院 更多>