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如何知道是不是無義突變

2016-01-10 18:24 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

如何知道肢帶型肌營養(yǎng)不良是不是屬于無義突變的,怎么檢查肌活檢報告:活檢部位:肱二頭肌(左)肌纖維走私范圍在20-80微米,部分肌纖維變性,壞死和再生.可見小角化肌纖維,在許多肌纖維中可見典型邊緣空泡.可見群萎縮.纖維結(jié)締組織正常.NADH脫氫酶,SDH,AMP染色正常.細胞色素C氧化酶在部分肌纖維活性減低.腺苷三磷酸環(huán)化酶(ATPase)反應(yīng),可見II型肌纖維優(yōu)勢.酸性磷酸酶活性在變性,壞死肌纖維和邊緣空泡中增高.脂肪成分在部分肌纖維中輕并增高.肌纖維糖原成分正常.抗dystrlphin-N,-C,-R,肌聚糖蛋白-a單克隆抗體免疫組織化學(xué)染色正.抗dysferlin單克隆抗體免疫組織化學(xué)染色肌纖維膜上部分缺失.

回答2
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張建國醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

中醫(yī)科

去醫(yī)院檢查一下確診.現(xiàn)在不好說,.
2016-01-11 00:43

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回答1
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邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級

外科

你好,你說的這種情況通過我們的分析認(rèn)為最好積極配合醫(yī)生進行治療.
2016-01-10 22:37

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