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肌營養(yǎng)不良如何確診

我兒子心肌酶6000轉氨酶185,沒有癥狀,做過肌活檢心臟檢查正常,我和我愛人都沒有肌營養(yǎng)不良的病。肌活檢說輕度肌營養(yǎng)不良,我不信,怎么才能確診呢?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內科

    建議去查查微量元素看看是否活動過度造成的

    2016-01-10 13:17
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    健康指導:你好,如果對當地醫(yī)院的檢查結果不太信任的話,還是可以去就近的大醫(yī)院再進行復診,雖然這個病大部分是遺傳因素引起的,但是患者自身也有可能患病,另外,如果再次確診后,不要諱疾忌醫(yī),要積極給孩子治療!

    2016-01-10 05:30
  • 回答3

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    健康指導:肌營養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病,另外,除遺傳因素外,患者自身基因突變也可導致本病發(fā)生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。診斷檢查:一、血清酶測定:1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項綜合檢出率為70%左右。4、其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉氨酶(GOT),谷丙轉氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。二、尿檢查:尿肌酸排出增多,肌酐減少,三、肌電圖。四、肌活檢:可見如前述的病理改變,若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術,能發(fā)現肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

    2016-01-10 05:15
  • 回答2

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點臨床上以緩慢進行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現部分類型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)最好及時去醫(yī)院進行檢查注意休息

    2016-01-09 18:27
  • 回答1

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    健康指導:肌營養(yǎng)不良的癥狀表現有哪些:一、Becker型肌營養(yǎng)不良:又稱良性,肌營養(yǎng)不良癥,也是X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性傳遞。多于5-20歲之間起病,表現與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。二、型肌營養(yǎng)不良的癥狀:為X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性攜帶異?;虻话l(fā)病。多見于兒童發(fā)病,逐漸進展。開始表現為走路不穩(wěn),易摔跤,上樓困難,以后發(fā)展至行走困難,12歲前不能行走,只能臥床。體檢可發(fā)現四肢尤其是肢帶肌萎縮和肌無力,典型者呈翼狀肩,站立時腰椎過度前凸,行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時,必須先翻身為俯臥,然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現為三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外觀發(fā)達,觸摸較正常肌肉堅實,但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。三、型肌營養(yǎng)不良的癥狀:又稱肢帶型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體隱性遺傳,兩性均可發(fā)病。多于20-30歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。四、型肌營養(yǎng)不良的癥狀:又稱面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發(fā)病。通常于青春期發(fā)病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表性動作變弱,上肢抬高困難。檢查時可發(fā)現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱,三角肌、肱二頭肌、肱橈肌肉萎縮明顯。肌營養(yǎng)不良的癥狀表現有哪些?以上已經給大家介紹了,希望能對大家有所幫助,如果發(fā)現有肌營養(yǎng)不良的癥狀表現發(fā)生,一定要重視,要及時去正規(guī)專業(yè)的醫(yī)院接受治療,目前治療肌營養(yǎng)不良主要是干細胞移植療法,得到的效果是別的方法是無法比擬。希望你能夠盡量緩和心態(tài),做好準備,及時到權威醫(yī)院進行確診,因為對你的情況并不了解,但是一定要用積極心態(tài)面對,愿小孩子健康。

    2016-01-09 18:24
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什么是肌營養(yǎng)不良癥?   肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力,或假性肥大。肌營養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病,無神經源性的運動、感覺障礙。根據遺傳方式、臨床表現的不同特點,可分為多種類型,其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良發(fā)病率最高,病情最為嚴重。 查看全文»

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