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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好。你的病情考慮不是戈謝病。因?yàn)楸静∈且环N遺傳病,在我國的發(fā)病率比較多,有數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)表明我國大約只有300名或者。另外本病是由由于脂肪代謝出了問題。是由還有其他的癥狀。比如疼痛,貧血,骨損傷等。如果確實(shí)擔(dān)心,可以做個(gè)肝膽b超及骨髓檢查可以明確診斷。
2016-01-03 01:07
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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患者需要排除病毒性肝炎引起的皮膚黃染的癥狀,建議檢查肝功能,評估病情。
2016-01-02 17:10
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,系由β-葡萄精腦苷脂酶減少,細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂,形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道,以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致,為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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