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我肚子比一般人大一些,骨骼比同齡人小,

我肚子比一般人大一些,骨骼比同齡人小,皮膚泛黃,手指粗糙,請問是不是得了戈謝?。?

就醫(yī)問藥

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什么是戈謝病?   戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,系由β-葡萄精腦苷脂酶減少,細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂,形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道,以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致,為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»

貧血 骨質(zhì)疏松
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  • 范冠杰

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省中醫(yī)院

    擅長:長期從事內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病的中西醫(yī)結(jié)合臨床工作,積累了豐富 詳情»

  • 顧學(xué)范

    主任醫(yī)師 教授

    上海兒童醫(yī)學(xué)中心

    擅長:內(nèi)分泌疾?。荷L落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

  • 陳艷

    主任醫(yī)師 教授

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中西醫(yī)治療各種內(nèi)分泌疾病。主攻甲狀腺結(jié)節(jié)、甲亢、甲減、甲狀腺 詳情»

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張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

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高偉

高偉 / 主治醫(yī)師

擅長:超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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江勇

江勇 / 主治醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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