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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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戈謝病的發(fā)病時(shí)間因人而異,受多種因素影響,包括遺傳因素、酶活性水平、身體狀況、環(huán)境因素以及是否存在其他疾病等。 1. 遺傳因素:若家族中有戈謝病患者,其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高,可能在嬰幼兒期甚至出生后不久就發(fā)病。 2. 酶活性水平:患者體內(nèi)葡糖腦苷脂酶活性嚴(yán)重缺乏時(shí),發(fā)病可能較早。 3. 身體狀況:個(gè)體的免疫系統(tǒng)和整體健康狀況也會(huì)影響發(fā)病時(shí)間。身體較弱者可能更早發(fā)病。 4. 環(huán)境因素:長(zhǎng)期處于不良環(huán)境,如接觸某些化學(xué)物質(zhì)或受到輻射,可能促使疾病更早顯現(xiàn)。 5. 其他疾?。喝敉瑫r(shí)患有某些影響代謝的疾病,可能導(dǎo)致戈謝病發(fā)病提前。 總之,戈謝病的發(fā)病時(shí)間難以準(zhǔn)確預(yù)測(cè),需要通過基因檢測(cè)、酶活性測(cè)定等專業(yè)檢查來明確診斷。一旦懷疑有戈謝病,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,以便盡早開展治療。
2024-12-08 12:02
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,系由β-葡萄精腦苷脂酶減少,細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂,形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道,以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致,為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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范冠杰
主任醫(yī)師 教授
廣東省中醫(yī)院
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»
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陳艷
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院
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