4 歲兒童患苯丙酮尿癥還有治療方法嗎?
我兒患有苯丙酮尿癥,現(xiàn)已經(jīng)有4歲了.請(qǐng)問(wèn)還有辦法治療嗎?
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。對(duì)于 4 歲患兒,仍有治療的可能,包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)等。 1. 飲食控制:嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入,如肉類、蛋類、奶制品等,選擇低苯丙氨酸的特殊食品。 2. 藥物治療:可使用四氫生物蝶呤、5-羥色胺等藥物,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 3. 定期監(jiān)測(cè):定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度,以便調(diào)整治療方案。 4. 營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充:補(bǔ)充維生素、礦物質(zhì)等,保證患兒營(yíng)養(yǎng)均衡。 5. 心理支持:關(guān)注患兒的心理健康,給予鼓勵(lì)和關(guān)愛(ài)。 總之,苯丙酮尿癥患兒需要長(zhǎng)期的綜合治療和管理,家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生,幫助患兒控制病情,提高生活質(zhì)量。
2025-01-16 06:44
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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目前沒(méi)有特效的治療方法,建議積極的配合臨床予以對(duì)癥治療
2015-12-17 07:44
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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