大腿肌肉萎縮、冬天雙膝蓋冰冷、蹲下不能站立等癥狀，肌電圖、肌肉活檢等檢查結果未明確診斷，令人困擾。涉及肌肉、神經(jīng)、關節(jié)等多方面，需綜合分析，包括病因、癥狀、檢查、治療和預防。 1.病因：可能與遺傳、神經(jīng)損傷、免疫異常等有關。 2.癥狀：除上述表現(xiàn)外，還可能出現(xiàn)肌肉無力、疼痛、麻木等。 3.檢查：除已做的，還可考慮基因檢測、神經(jīng)傳導速度測定等。 4.治療：目前服用的藥物有一定營養(yǎng)神經(jīng)和支持作用，還可嘗試中醫(yī)針灸、按摩等輔助治療。 5.預防：避免過度勞累，注意保暖，適當進行康復訓練。 總之，對于這種情況，需要耐心排查病因，綜合多種治療方法，同時注重日常護理和預防，以改善癥狀和提高生活質量。

您好，您的情況考慮是進行性肌營養(yǎng)不良的可能性大。目前的用藥比較全面了，沒有其他特別特效藥，建議可以考慮輔助中藥治療看看，補益一下氣血，希望能幫到您。