小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由基因突變導(dǎo)致。主要癥狀包括皮膚和黏膜的反復(fù)水腫、腹痛、嘔吐等?；颊咝枳⒁獗苊庹T因、定期檢查等。治療方法多樣，可能有藥物治療、預(yù)防措施等。并發(fā)癥包括喉頭水腫、腸梗阻等。 1. 疾病原理：由于基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)補(bǔ)體 C1 酯酶抑制物缺乏或功能異常，引起緩激肽等物質(zhì)釋放增加，從而引發(fā)水腫。 2. 主要癥狀： 皮膚水腫：多為局限性、非凹陷性，常見于面部、四肢等部位。 胃腸道癥狀：如腹痛、惡心、嘔吐等。 呼吸道癥狀：可能出現(xiàn)喉頭水腫，導(dǎo)致呼吸困難。 3. 注意事項： 避免誘因：如外傷、感染、情緒激動等。 隨身攜帶急救藥物。 定期復(fù)查補(bǔ)體水平、腎功能等。 4. 治療方法： 急性發(fā)作時，可使用新鮮冷凍血漿補(bǔ)充 C1 酯酶抑制物。 長期預(yù)防，可使用達(dá)那唑、司坦唑醇等藥物。 對于嚴(yán)重病例，可能需要進(jìn)行血漿置換。 5. 并發(fā)癥： 喉頭水腫：可危及生命，需緊急處理。 腸梗阻：導(dǎo)致腸道梗阻，出現(xiàn)腹脹、停止排氣排便等。 小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫雖然罕見，但通過規(guī)范治療和注意防護(hù)，可有效控制癥狀，減少并發(fā)癥的發(fā)生。家長要重視孩子的病情，及時就醫(yī)。

C1抑制物(C1INH)缺陷可導(dǎo)致遺傳性血管神經(jīng)性水腫。85%的病人C1INH濃度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血漿中存在正?；蛟龈咚降腃1INH免疫交叉反應(yīng)蛋白，但無功能(Ⅱ型)。