結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病外顯率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.病理改變:腦部的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié)常在側(cè)腦室前角顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞結(jié)節(jié)有鈣化趨勢數(shù)目多少不等.腦皮質(zhì)也可見到一些硬的結(jié)節(jié)顏色灰白腦回表面隆起直徑約1-2cm數(shù)目多少不等鏡下結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì)由一些巨大的多核星形細胞組成.這些結(jié)節(jié)可將正常腦皮層壓薄

你好，最好及時檢查，外擦紅霉素，注意衛(wèi)生的，嚴重時最好及時手術的，這情況需要結(jié)合臨床醫(yī)生進一步檢查看看，明確診斷并針對具體情況，采取治療即可恢復健康。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病，外顯率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.病理改變：腦部的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié)，常在側(cè)腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞，結(jié)節(jié)有鈣化趨勢，數(shù)目多少不等.腦皮質(zhì)也可見到一些硬的結(jié)節(jié)，顏色灰白，腦回表面隆起，直徑約1-2cm，數(shù)目多少不等，鏡下結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì)，由一些巨大的多核星形細胞組成，.這些結(jié)節(jié)可將正常腦皮層壓薄.類似病變也可見于中央灰質(zhì)，腦干或小腦部位.由于結(jié)節(jié)所在部位的不同，臨床可表現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.臨床表現(xiàn)：1、皮膚表現(xiàn)典型皮膚改變包括以素脫失斑，面部血管纖維瘤及鯊魚皮樣斑.不一定每個患兒都有這些改變.90%的病人在出生時即可見到皮膚色素脫失斑，白色，與周圍皮膚界限清楚，呈橢圓形或其它形狀.大小不等，長徑從1cm到數(shù)厘米，可見于軀干及4肢，分布不對稱，面部很少見到，頭皮有時可見到，該處頭發(fā)為白色.每個人的色素脫失斑數(shù)目多少不等，少時一塊也沒有，多時可達10余塊.正常人有時也可見到1-2塊，無診斷意義.有些病人還可見到成簇的、數(shù)止較多的、形頭不規(guī)剛的、面積較小的似紙屑狀的小塊色素脫失斑.面部血管瘤為本病所特有的體征，以往稱為皮脂腺瘤，實際并非皮脂腺，而是由血管及結(jié)締組織所組成，顏色呈紅褐色或與皮膚色澤一至，隆起于皮膚，呈丘疹狀或融合成小班塊狀，表面光滑無滲出或分泌物.散在鼻的兩旁及鼻唇溝的皮膚上.數(shù)目多時可延及下頜部位，有時額部也可見到.面部血管瘤出生時見不到，4-10歲后逐漸增多，此體片有診斷價值，約70-80%的病人可見到.指（趾）甲纖維瘤位于指（趾）甲周圍和指甲下面，象一小塊肉狀的小結(jié)節(jié).大約15%-20%病人有此表現(xiàn).女多于男，但青春期前少見到，多發(fā)的指（趾）甲纖維瘤對本癥有診斷價值.部分病人在軀干兩側(cè)或背部有較多鯊魚皮樣斑，微微隆起于皮膚，邊界不規(guī)則，表面粗糙，青春期后的病人20%-30可見到此病變，有些在出生時取出可見到前額部皮膚有微微隆起的斑塊，對診斷有幫助.2、眼部變化眼底檢查?？梢姷缴ｉ钚切渭毎龌虬邏K狀錯構(gòu)瘤各無色素區(qū).視網(wǎng)膜的錯構(gòu)瘤是本病重要的體征之一.雖然大的視網(wǎng)膜病變可影響視力，但完全視力喪失者不多見.偶爾病人視力喪失是由于視而不見網(wǎng)膜剝離、玻璃體出血或巨大的病變所引起.3、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最常見的是癲癇、智力低下，有時偶可見到偏癱或其他局限性神經(jīng)異常癥狀.80%-90%的病人有癲癇，嬰兒時期常表現(xiàn)為嬰兒痙攣，較大兒可表現(xiàn)為復雜部分性發(fā)作或其他局限性發(fā)作，也可為全身強直-陣攣發(fā)作或Lemmox-Gastaut綜合征.約605的病人有智力低下，程度輕重不等，智力低下常與癲癇同時存在，也有部他病人只有驚厥而無智力低下.神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)數(shù)目多少不定，常位于側(cè)腦室底室管膜下，X線平片可見有鈣化影，但鈣化需要時間，故嬰兒不常見到，但CT早期即可發(fā)現(xiàn)密度增高，MRI可顯示腫瘤與腦室的關系，結(jié)節(jié)的病理組織學屬錯構(gòu)瘤，腦皮層也可見有結(jié)節(jié)，平均直徑約1-2cm，數(shù)目多少不等，腫瘤可引起顱內(nèi)壓高、行為改變及難控制的驚厥.部分還可見腦皮層缺損區(qū)，可能與新皮層形成時神經(jīng)元移行受阻有關，皮層缺如部位的深部可見島狀灰質(zhì)異位癥或髓鞘脫失區(qū).4、其他系統(tǒng)本癥可累及除骨骼肌以外的身體其他部位.50%-80%的病人腎臟有血管肌脂瘤，此腫瘤組織學屬良性，由平滑肌、脂肪組織及血管所構(gòu)成，腎臟腫瘤在小兒不似成人多見.2/3的病人心臟有橫紋肌瘤，這種心臟腫瘤所引起，肺部受累僅見于1%的結(jié)節(jié)性硬化癥小兒，女多于男.診斷標準：1、確診本病擊破肯有下表所列的1條主要指標；或2條2級旨標；或1條2級指標加上2條3級指標.2、可能為本病具有下表所列的1條2級指標加上1條3級指標；或3條3級指標.3、懷疑為本癥1條2級指標或2條3級指標.主要指標：1、面部血管纖維2、多發(fā)性指（趾）甲纖維瘤3、腦皮層結(jié)節(jié)（組織學證實）4、室管膜下結(jié)節(jié)或巨細胞星形細胞瘤（組織學證實）5、多發(fā)性室管膜下鈣化結(jié)節(jié)伸向腦室（放射學證實）6、多發(fā)的視網(wǎng)膜星形細胞瘤2級指標：1、心臟橫紋肌瘤（組織學或放射學證實）2、其他視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤或無色性斑塊3、腦部結(jié)節(jié)（放射學證實）4、非鈣化性室管膜下結(jié)節(jié)（放射學證實）5、鯊魚皮樣斑6、前額斑塊7、肺淋巴血管肌瘤?。ńM織學證實）8、腎血管肌脂瘤（組織學或放射學證實）9、結(jié)節(jié)性硬化癥多囊腎（組織學證實）3級指標：1、色素脫失斑2、皮膚紙屑樣色素脫失斑3、腎囊樣變（放射學證實）4、乳牙或恒牙不規(guī)則的牙釉質(zhì)破壞凹陷5、直腸息肉錯構(gòu)瘤（組織學證實）6、骨囊性變（放射學證實）7、肺淋巴血管肌瘤（放射學證實）8、腦白質(zhì)“移行痕跡”或灰質(zhì)異位（放射學證實）9、牙齦纖維瘤10、腎以外器官血管肌脂瘤（組織學證實）11、嬰兒痙攣治療：針對癲癇，可根據(jù)病人年齡及發(fā)作類型選用不同的抗癲癇藥物，以局灶性怪作開始的癲癇可選用卡馬西平.丙戊酸多用于全身性發(fā)作．ACTH只用于嬰兒痙攣發(fā)作.由于腦病變?yōu)槎喟l(fā)性，外科手術效果不佳，但如果腫瘤位于重要部位引起驚厥發(fā)作時，可行胼胝體離斷術.