苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，新生兒?jiǎn)渭冏鲅Ｒ?guī)和尿常規(guī)通常不能確診苯丙酮尿癥。至于二胎患病而一胎未患，可能與多種因素有關(guān)，如遺傳突變、基因突變、環(huán)境因素、孕期影響、家族遺傳特點(diǎn)等。 1.遺傳突變：苯丙酮尿癥的致病基因可能在遺傳過(guò)程中發(fā)生突變，導(dǎo)致二胎患病。 2.基因突變：即使父母基因正常，胚胎發(fā)育過(guò)程中的基因突變也可能引發(fā)病癥。 3.環(huán)境因素：母親孕期接觸某些有害物質(zhì)，可能影響胎兒基因表達(dá)，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 4.孕期影響：孕期營(yíng)養(yǎng)不均衡、病毒感染等情況，可能對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。 5.家族遺傳特點(diǎn)：家族中可能存在隱性遺傳基因，在特定條件下導(dǎo)致二胎發(fā)病。 總之，苯丙酮尿癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜。對(duì)于新生兒，應(yīng)通過(guò)專業(yè)的篩查和診斷方法來(lái)確定是否患病。一旦確診，需盡早干預(yù)治療，以降低疾病對(duì)孩子生長(zhǎng)發(fā)育的不良影響。

苯丙酮尿癥不是根據(jù)血常規(guī)、尿常規(guī)的結(jié)果還判斷的。一般是先新生兒足跟血篩查！如果異常，需要查血清苯丙氨酸、尿三氯化鐵等確診。