古熾明 副主任醫(yī)師
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苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、精神發(fā)育異常、特殊體味、皮膚干燥毛發(fā)色淡、癲癇等,苯丙酮尿癥可能是基因突變所引起的,應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診,配合醫(yī)生治療。
1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:有可能會(huì)影響到患者的生長(zhǎng)發(fā)育,可能會(huì)出現(xiàn)身材偏矮或者是體型消瘦。
2、精神發(fā)育異常:患者可能會(huì)因腦萎縮導(dǎo)致小腦畸形,影響到精神狀態(tài),會(huì)出現(xiàn)行為或者是性格異常,還會(huì)伴隨著表情淡漠和嗜睡。
3、特殊體味:有可能會(huì)出現(xiàn)汗液或者是尿液當(dāng)中伴有特殊的味道,一般會(huì)出現(xiàn)鼠臭味或者是霉臭味。
4、皮膚干燥毛發(fā)色淡:可能會(huì)影響到皮膚的狀態(tài),出現(xiàn)皮膚干燥和日光性色素沉著,也會(huì)導(dǎo)致毛發(fā)呈淡棕色。
5、癲癇:部分患者有可能會(huì)造成大腦神經(jīng)異常放電,誘發(fā)癲癇的發(fā)作。
患者在日常生活中要多注意休息,避免吸煙或者是酗酒,飲食上還可以少量吃優(yōu)質(zhì)蛋白食物,比如雞蛋、牛奶等,能夠及時(shí)補(bǔ)充體內(nèi)所需的蛋白質(zhì)。
(責(zé)任編輯:蘇雅婷 )
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PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常,新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3~4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白……詳細(xì)>>
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