家庭醫(yī)生在線首頁 > 百度mip專家冠名文章 > 精編文章 > 正文

苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)有哪些

2024-01-17 15:10:52      

苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、精神發(fā)育異常、特殊體味、皮膚干燥毛發(fā)色淡、癲癇等,苯丙酮尿癥可能是基因突變所引起的,應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診,配合醫(yī)生治療。

1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:有可能會(huì)影響到患者的生長(zhǎng)發(fā)育,可能會(huì)出現(xiàn)身材偏矮或者是體型消瘦。

2、精神發(fā)育異常:患者可能會(huì)因腦萎縮導(dǎo)致小腦畸形,影響到精神狀態(tài),會(huì)出現(xiàn)行為或者是性格異常,還會(huì)伴隨著表情淡漠和嗜睡。

3、特殊體味:有可能會(huì)出現(xiàn)汗液或者是尿液當(dāng)中伴有特殊的味道,一般會(huì)出現(xiàn)鼠臭味或者是霉臭味。

4、皮膚干燥毛發(fā)色淡:可能會(huì)影響到皮膚的狀態(tài),出現(xiàn)皮膚干燥和日光性色素沉著,也會(huì)導(dǎo)致毛發(fā)呈淡棕色。

5、癲癇:部分患者有可能會(huì)造成大腦神經(jīng)異常放電,誘發(fā)癲癇的發(fā)作。

患者在日常生活中要多注意休息,避免吸煙或者是酗酒,飲食上還可以少量吃優(yōu)質(zhì)蛋白食物,比如雞蛋、牛奶等,能夠及時(shí)補(bǔ)充體內(nèi)所需的蛋白質(zhì)。

本文指導(dǎo)醫(yī)生:
歐陽穎
擅長(zhǎng)疾病:
從事兒科及新生兒??婆R床工作30年,擅長(zhǎng)新生兒危重癥及超早產(chǎn)兒的救治,搶救成功23-24周的超早產(chǎn)兒... [詳細(xì)]

(責(zé)任編輯:蘇雅婷 )

相關(guān)推薦

文章關(guān)鍵詞:

苯丙酮尿癥早治早好

PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常,新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3~4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白……詳細(xì)>>

及早治療苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥飲食對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。應(yīng)補(bǔ)充BH4、5-羥色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治療仍在探索中。在孕前就應(yīng)給低苯丙氨……詳細(xì)>>

苯丙酮尿癥有何癥狀?

苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率隨各民族而異,我國(guó)的發(fā)病率約為1/165……詳細(xì)>>

苯丙酮尿癥癥狀知多少

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大……詳細(xì)>>

苯丙酮尿癥的飲食治療

苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育落后,若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的P……詳細(xì)>>

相關(guān)健康數(shù)據(jù)

  • 江海身

  • 李海松

  • 程懷瑾

  • 方丹波

專家答疑少精癥患者一定會(huì)不育嗎?

廣東省中醫(yī)院 專家在線解答網(wǎng)友疑惑

古熾明 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]